Down syndrome: Da li će se naći metod lečenja?

Jerome Lejeune je Francuz koji je pre pola veka otkrio grešku u hromozomima odgovornim za pojavu Downovog sindroma. Lezhen, koji je umro 1994. godine, bio je pobožni katolik i bio je šokiran kada je shvatio da će njegovo otkriće dovesti do prenatalnih testova i kasnijih abortusa. S njegove tačke gledišta, to je bio eliminacija pacijenata, a ne njihov tretman. Bio je siguran da će jednog dana lek biti otkriven. Napisao je: "Mi ćemo prevazići ovu bolest. Neprihvatljivo je da ne. Potrebno je mnogo manje intelektualnih napora nego slanje osobe na Mesec. "

Prenatalno testiranje

Diane Bianchi, jedan od najpoznatijih neonatalnih genetičara u Americi, zadržala je pismo Lejen-a, koji sada visi u okviru u svojoj kancelariji. Poznana je i poštovana za učešće u uvođenju neinvazivnih prenatalnih testova, kao i za detaljno dokumentovanje svih prednosti i nedostataka ovog testa. Testovi krvi koji su ispitivali su poboljšani metod za određivanje grešaka kod hromozoma, kao što je Downov sindrom, najčešći genetski kongenitalni defekt koji dovodi do intelektualne invalidnosti. Pošto su ti testovi počeli da se koriste u 2011. godini, izvršeno je više od dva miliona.

Teški izbor

Ovi testovi su izuzetno tačni i mogu prepoznati Downov sindrom u fetusu već u prvom tromesečju. Međutim, medicinske mogućnosti za dobijanje pozitivnog rezultata u procesu testiranja su i dalje veoma ograničene, kao što je bilo u danima Lejen. Ili majka prekida trudnoću, ili rodi dete koje će imati različit stepen invalidnosti. Od šezdeset do sedamdeset odsto žena koje imaju ranu dijagnozu ukazuju na to da njihovo dijete ima Downov sindrom, oni biraju abortus.

Nerazumna kritika

Zbog toga je velika uloga Bianchija u brzom širenju neinvazivnog testiranja učinila njenu metu kritike mnogih ljudi, naročito onih koji su bolesni sa Downovim sindromom, a njihovi roditelji tvrde da su zadovoljni onim što jesu. Za one koji kritikuju Bianchia na internetu i stavljaju pretnje na stranicu svoje bolnice na Facebooku, jedini cilj istraživanja izgleda da je smanjenje ljudi sa Downovim sindromom. Međutim, za one koji pažljivo slušaju, razmišljaju o detaljima, otvara se potpuno druga slika. Na kraju krajeva, Bianchi navodi da će rano testiranje omogućiti prve pokušaje liječenja Downovog sindroma. Ako je moguće otkriti Downov sindrom u fetusu, testovi ne kasnije od desetog nedelje stvaraju mogućnost razvoja lekova koji mogu uticati na kognitivne akcije već unutar materice. "Mnogi ljudi koji imaju decu s Downovim sindromom misle da su tako lepi kao oni", kaže Bianchi. "Međutim, ima mnogo ljudi koji bi, ako bi imali priliku, odlučili da tretiraju svoju djecu." Ona je takođe rekla da kritičari koji se suprotstavljaju testiranju ne vide potpunu sliku, ne shvataju da ta jednačina ima i drugu polovinu.

Traženje lijeka

U laboratoriji u kojoj radi Bianchi, studije se sprovode kod miševa koji imaju simptome sindroma sličan Downovom sindromu kod ljudi. Majke takvih miševa dobijaju lečenje poznatim ljekovima - prijavljeno je da u bliskoj budućnosti njihove kombinacije mogu biti testirane, ali u ovom trenutku su suđeno jedan za drugim. Ovaj eksperiment je pokušaj povećanja stope rasta neurona kod mladih miševa kada prođu važnu fazu razvoja mozga. Traženje prave droge je i dalje mali pokušaj, jer se Bianchi fokusira na pronalaženje sigurnih i potvrđenih lekova koji se mogu koristiti u materici. Međutim, vredi napomenuti da to nije samo Bianchi, već su i drugi počeli da obraćaju pažnju na mogućnost lečenja Downovog sindroma. Na primjer, bolnica u Teksasu priprema se za testiranje prozac tretmana majkama čiji su embrioni bili dijagnozirani sa Downovim sindromom. Naučnik u Cornelu istražuje uticaj aditiva holina, neophodnog hranljivog materijala. Ovog leta Bianchi je održao sastanak u Parizu zainteresovan za traženje liječenja za Downov sindrom i priznao je da čak i pokušaji da se zagreje interesovanje za mogućnost liječenja čini se odličnim uspjehom na putu ka ozbiljnim rezultatima.