Stanovništva i statističke metode istraživanja. Da studija genetike metoda populacije statistički?

Obrasce nasljeđivanja različitih osobina u ljudskom tijelu istražuje grana biologije - ljudske genetike. To je usko vezana za fiziologiju, medicine, okoliš i dizajniran je za rješavanje problema otkrivanja i ranog otkrivanja patologija, uzrokovane aberacija u genetskom bazenu ljudske populacije - hromozomskih, genetske i genomske mutacije. Stanovništvo i statistička metoda je jedan od najvažnijih dokazane oblik otkrivanja i predviđanja sindroma - nasljedne bolesti kod ljudi, proučavamo i da će biti posvećen ovaj članak.

Karakteristike načina nanošenja

Medicinsku genetiku u svom radu pribjegli raznim oblicima aparata ljudskog istraživanja kromosoma, crtanje podacima egzaktnih nauka, statistike i kliničke medicine. Nije slučajno teorijske osnove genetike stanovništva i njeni zakoni su formulisane uz pomoć matematičke analize. Populacija-statistička metoda se koristi ne samo za identifikaciju genetske abnormalnosti, ali i da se utvrdi učestalost pojave gena skrivanje ovih poremećaja kao homozigot recesivni stanju, i (češće), heterozigot ne ispoljavaju fenotipske obliku.

Koncept stanovništva

Da biste instalirali matematičke obrasce distribucije određenih nasljednih osobina u genofonda, genetika posezala za koncept ljudske populacije. Koje metode su najviše u potražnji od strane moderne nauke da studira? Koje su tri najvažnije:

1. Stanovništvo-statističkom metodom.

2. Genealogical.

3. Twin.

Pod genskog shvatiti genotipova svih ljudi koji žive u određenom mjestu. To može biti stanovništva cele zemlje, poseban narod ili ljudske grupe koja živi dovoljno u izolaciji, na primjer, stanovnici sela izgubili u planinama Afganistana ili plemena u Amazonu džungli.

U genotipske karakterizacija stanovništva ulazi u skup svih gena i vanjski znakovi svojih pojedinaca. Stanovništva i statističke metode istraživanja primijeniti na proučavanje i sporadičnih abnormalnosti i onih koji imaju različite genealoškom vid prikazivanja.

Prva grupa se javlja kao rezultat situacijske teratogenima. Druga grupa uključuje iscrpnu listu anomalije, koje su sistemski snimljene u određenoj porodici, nacija, nacionalnost, za dovoljno dugo vremena. Na primjer, polidaktilijom, sljepilo, hemofilija. Da prouči mehanizam prijenosa patoloških nasljednih osobina kontrole ove bolesti populjatsionno koristiti statističke metode.

Faktori koji utiču na pojavu bolesti s genetskom predispozicijom

Medicina multifaktorijalni priroda pokazala (i genetskih i ekoloških) patologije koji se manifestuju u broju od nekoliko ljudskih generacija. Genetske analize hipertenzije, tip I dijabetes, astma, shizofrenije i drugih bolesti sa nasljednim predispozicijama zahtijeva proučavanje hiljada pedigreom.

U svakom slučaju populjatsionno statističke genetike metoda je u stanju da detektuje nivo reakcije ljudske grupe efekat faktora sredine (radijacija mikroelemenata sastav vode za piće, klima) i utvrditi koliko gena je definirana.

Su ljudske bolesti povezanih sa genetskim heterogenosti stanovništva

Kakve rezultate daje komparativnu analizu različitih etničkih grupa koje žive u istim uvjetima okoliša? Razlikuju u odgovor na takve populacije slične abiotičkih faktora je dokaz njihove genetske heterogenosti.

Klinički, porodice i statističkom metodom stanovništva za proučavanje ljudske genetike su pokazala da se može porediti sa svoje učestalosti pojavljivanja u populaciji nivo manifestacije bolesti u obitelji. Oni se koriste u istraživanju genetske predispozicije reumatizam, alergije, kao i u kliničkim studijama stanovništva pogođeno multifaktorijalni bolesti: multipla skleroza, Alchajmerove bolesti, autizma.

Matematički opravdanje nasljeđivanja

Prije nego što s obzirom na određene genetike ljudske populacije, proučavamo svoje teorijski okvir predstavljen u obliku matematičkih zakona. Njegova suština je kako slijedi: Učestalost genotipova prema bilo kojem od gena može se izračunati pomoću jednadžbe kvadrata zbroj dva broja. Međutim, ova populacija mora biti dovoljno velika, to ne može biti genetski drift i prirodna selekcija snaga i parenje javljaju spontano.

Primjenom metode populacije statistički za proučavanje ljudske genetike i rezultati kliničkih zapažanja, moguće je predvidjeti učestalost fenotipske ekspresije defektnih gena, a vjerojatnost da imaju dijete s patologije.

Kako izračunati vjerojatnost bolesti

Ovdje je primjer nasljeđivanja fenilketonuriju - genetskih bolesti, koja se temelji na kršenju dijeljenja esencijalne aminokiseline fenilalanin. Populacija europskih građana abnormalni gen pojava frekvencija f 1: 10.000 pacijenti su homozigoti recesivne genotip ff.

Koristeći mogućnosti metoda populacije statistički i matematički proračuni, moguće je postaviti učestalost abnormalnih gena. To je jednako 0.01. Onda je vjerojatnost osobina izražena u fenotipu, je 0,99. Stoga, nosioci recesivnog gena, koji imaju genotip Ff, čine 0,02. To je, u ovoj populaciji oko 2% ljudi koji žive u njihovim genotip recesivan gen za fenilketonuriju.

Kao što vidimo, metoda populacije statistički se koristi za izračunavanje frekvencije panmictic gene populacije odgovoran za izražavanje nasljedne patologija.

Karakteristike ljudske populacije

Evoluciju ljudske civilizacije, formirajući biološki takson, mogu biti predstavljeni kao razvoj pojedinih zajednica, na duži vremenski period koji žive u okruženju sličnim uvjetima. Oni uključuju slične climatogeographic parametara, jedan način ishrane, zajednički patogena.

Sve ovo doprinelo je konsolidacije u genetskom bazenu populacija grupa normalnog alela i parova u ranim fazama antropogeneze je bila osnova za akciju nasljednih vrsta varijacije i prirodne selekcije.

Da studija genetike stanovništva i statističke metode sada? Prije svega, to je učinak na ljudski genom prisiljeni izolaciju brakova usko povezana, degradacija životne sredine. Oni su doveli do genskog čovječanstva opterećen abnormalnim gena i izazvao stvaranje medicinsko-genetske konsultacije široku mrežu dizajniran za identifikaciju genetske predispozicije do ispoljavanja raznih bolesti.