Apert sindrom - kompleks genetski poremećaj

Apert sindrom - rijedak bolesti, koja se manifestira u jednom od 20.000 novorođenčadi. Ovo je složen genetski poremećaj koji se odlikuje promjene u obliku lobanje zbog preranog sinostozirovaniya (rastinja) od lobanje, i abnormalnosti udova, odnosno simetrična Sindaktilija ruku i stopala (potpuno ili djelimično srastanje susjednih prstima ruku ili nogu).

Po prvi put ove patologije pokazali francuski doktor Apert 1906., gledajući devet beba se sumnja da su genetske bolesti. Apert pronašao karakteristične crte, i opisao ovaj sindrom.

Apert sindrom: uzroci

Apert sindrom, uzroci koji su još uvijek nepoznati, mogu naslijediti. Apert sindrom je ponekad rezultat činjenice da je tokom trudnoće trudnica pretrpjela infekcija: rubeola, gripa, meningitis, tuberkuloza , ili X-ray zračenja.

Apert sindrom: kliničke manifestacije

Kod pacijenata sa Apert sindromom, anomalije lobanje i niz drugih simptoma simptoma:

• "Tower" lobanje - rast glava uglavnom u visine;
• visoke i istaknute čelo, velike uši;
• spljošten nazalnog mosta;
• duboko-set i široko postavljene oči;
• zbog razvoja ravnih utičnice pucheglazija;
• često rascjep nepca - "rascjep nepca";
• spoj prstiju na rukama i nogama, u području ramena, lakata;
• razvoj ukočenost u velikim zglobovima;
• zakržljao fizički i psihički razvoj;
• patuljastog rasta često posmatrano, može doći do gubitka sluha, anusa nezupčane, anomalije u strukturi pankreasa i bubrega;
• patološke promjene oči katarakte, strabizam, nistagmus, ptoza.

Dijagnoza Apert sindroma u početku vrši na izgled pacijenta. Dalje, pacijent se ispituje uz pomoć genetskog testiranja.

Apert sindrom: slika pacijenta

Predstavljen na slikama člana je najbolje govori o vanjski oblik pacijenta.

Apert sindrom: Tretman

Apert sindrom poseban tretman postoji, ali hirurški pomoć je potrebna za prevenciju i korekciju fizičkih nedostataka i mentalne retardacije. Suština rada u zatvaranju koronarne šavovima intrakranijalni rasterećenje pritiska je također potrebno i ortodontskih hirurške intervencije.

Operacija u daljem imaju za cilj da se formira prsta na gornje i donje ekstremitete. Često postoji spajanja prstiju indeksa, srednje i prsten zbog mekih tkiva, pa čak i kosti. Hirurzi za obavljanje poslova na odvajanje prstiju jedni od drugih i povećavaju njihovu funkcionalnost.

Tretman se izvodi samo kroz integrirani pristup. Tim doktora su kraniofacijalnim operaciju, neurokirurgije, ORL, oftalmolog, kirurg, stomatolog, kirurg, ortodont, koji pružaju pomoć blagovremeno.

Operacije koje život čine lakšim za pacijente sa Apert sindromom, omogućiti im da otkriju fizičkih i mentalnih sposobnosti, steći normalna pojava, da se poboljša kvaliteta života i da budu priznati u društvu.