Thea-Sachs bolest. Retka nasledna bolest

Thea-Sachsova bolest je bolest koja se nasledila, odlikuje se veoma brzim razvojem, oštećenjem centralnog nervnog sistema i detetovog mozga.

Bolest je prvi put opisao engleski oftalmolog Warren Tey i američki neurolog Bernard Sachs u 19. vijeku. Ovi izvanredni naučnici učinili su neprocenjiv doprinos u proučavanju ove bolesti. Teja-Saksova bolest je retka bolest. Određene etničke grupe su predisponirane na to . Često ova bolest utiče na populaciju francuskog Kvebeka i Luizijane u Kanadi, kao i na Jevreje koji žive u istočnoj Evropi. Generalno, učestalost slučajeva u svetu je 1: 250,000.

Uzroci bolesti

Thea-Sachsova bolest se javlja kod osobe koja nasledi mutirane gene oba roditelja. U slučaju kada je samo jedan od roditelja nosilac gena, dete se možda neće razboleti. Ali, zauzvrat, postaje nosilac bolesti u 50% slučajeva.

Ako osoba ima izmenjeni gen, njegovo tijelo zaustavlja proizvodnju određenog enzima - heksosaminidaze A, koja je odgovorna za cepanje složenih prirodnih lipida u ćelijama (gangliozidima). Nije moguće ukloniti ove supstance sa tela. Njihova akumulacija dovodi do blokiranja rada mozga i oštećenja nervnih ćelija. Ovo uzrokuje bolesti Thea-Saksa. Fotografije mogu biti vidljive u ovom članku.

Dijagnostika

Kao i druge nasledne bolesti novorođenčadi, ova bolest može se dijagnostikovati u ranoj fazi. Ako su roditelji imali sumnju da njihova beba pati od sindroma Tay-Sachs-a, onda morate hitno da odete do oculiste. Na kraju krajeva, prvi znak ove užasne bolesti je vino-crvena tačka koja se primećuje prilikom pregleda dječjeg dna oko . Spot se javlja usled akumulacije gangliozida u ćelijama mrežnjače.

Zatim se sprovode studije kao što su test skrininga (ekstenzivna krvna slika) i mikroskopska analiza neurona. Test skrininga pokazuje da li se javlja proizvodnja heksosaminidaznog proteina tipa A. Neuronska analiza otkriva da li u njima postoje gangliosidi.

Ako roditelji unapred znaju da su nosioci opasnog gena, onda je neophodno proći test skrininga, koji se odvija u 12 nedjelje trudnoće. U toku studije krv se uzima iz placente. Kao rezultat testa, postaje jasno da li je dete rodilo mutirane gene od roditelja. Ovaj test se i dalje sprovodi kod adolescenata i odraslih sa pojavom sličnih simptoma bolesti i loše naslednosti.

Razvoj bolesti

Novorođenče, koji pati od sindroma Tea-Saksa, izgleda kao sva djeca i čini se zdravom. Uobičajeno je da se takve retke bolesti ne pojavljuju odmah, ali u slučaju smrtne bolesti samo do pola godine. Do 6 meseci dete se ponaša isto kao i njegovi vršnjaci. To jest, dobro drži glavu, objekte u rukama, pravi neke zvuke, možda počinje da puzi.

S obzirom da se gangliosidi u ćelijama ne razdvajaju, akumuliraju se dovoljno da bi beba izgubila stečene veštine. Dijete ne reaguje na okolne ljude, njegov pogled je usmeren na jednu tačku, pojavljuje se apatija. Nakon određenog vremenskog perioda se razvija slepilo. Kasnije dete lice postaje neka vrsta lutke. Obično deca sa retkim bolestima koja su povezana sa mentalnom retardacijom ne žive dugo. U slučaju Tay-Sachsove bolesti, beba postaje hendikepirana i retko živi do 5 godina.

Simptomi bolesti kod dece:

• Za 3-6 meseci dete počinje da gubi kontakt sa spoljnim svetom. To se manifestuje u činjenici da on ne prepoznaje bliske osobe, može reagirati samo na glasne zvukove, ne može usredsrediti viziju na temu, oci se trese, kasniji vid se pogoršava.
• Za 10 meseci aktivnost bebe je smanjena. Postaje teško da se preseli (sedi, puzi, okrene se). Vizija i sluh postaju dosadni, razvija se apatija. Veličina glave (makrocefalija) može se povećati.
• Nakon 12 meseci, bolest dobija zamah. Mentalna retardacija deteta postaje primetna, on vrlo brzo počinje da gubi svoj sluh, viziju, aktivnost mišića pogorša, teškoće nastaju prilikom disanja, pojavljuju se napadi.
• U 18 meseci dete je potpuno lišeno sluha i vida, konvulzija, spastičnih pokreta, pojavljuju se generalizovana paraliza. Učenici ne reaguju na svetlost i dilatiraju. Dalje, krutost decere se razvija kao rezultat oštećenja mozga.
• Nakon 24 meseca, beba pati od bronhopneumonije i najčešće umire prije 5 godina. Ako je dijete bilo u mogućnosti da živi duže, razvija poremećaj konzistencije u kontrakciji različitih mišićnih grupa (ataksija) i usporavanje motoričkih vještina, koje se odvijaju između 2 i 8 godina.

Thea-Sachsova bolest predstavljaju drugi oblici.

Juvenilna insuficijencija heksosaminidaze A

Ovaj oblik bolesti počinje da se pojavljuje kod dece uzrasta od 2 do 5 godina. Bolest se razvija mnogo sporije nego kod beba. Prema tome, simptomi ove nasledne bolesti nisu odmah evidentni. Postoje promjene raspoloženja, nespretnost u pokretima. Ovo posebno ne privlači pažnju odraslih.

Zatim se desi sledeće:

• Postoji mišićna slabost;
• Mali grčevi;
• Inartikulacija govora i kršenje misaonih procesa.

Bolest u ovom dobu takođe dovodi do invaliditeta. Dijete živi do 15-16 godina.

Mladi amotroični idiocija

Bolest počinje napredovati 6-14 godina. Ima slab kurs, ali na kraju bolesnik dobija slepilo, demenciju, slabost mišića, eventualno paralizu ekstremiteta. Nakon nekoliko godina života sa ovom bolesti, djeca umiru u stanju marazma.

Hronični oblik nedostatka heksosaminidaze

Obično se javlja kod ljudi koji su živeli 30 godina. Bolest u ovom obliku ima usporen kurs i, po pravilu, lako protiče. Postoje promjene raspoloženja, nejasni govor, neugodnost, smanjena inteligencija, mentalne abnormalnosti, slabost mišića, napadi. Sindrom Tea-Saha u hroničnoj formi je otkriven relativno nedavno, stoga je nemoguće napraviti predviđanja za budućnost. Ali, jasno je da će bolest definitivno dovesti do invaliditeta.

Lečenje Tay-Sachsove bolesti

Ova bolest, kao i svi stepeni idiocija, još uvek nema metode lečenja. Pacijentima je propisana terapija održavanja i temeljna briga. Obično lekovi koji su propisani protiv epilepsije ne rade. S obzirom da dojenčadi nemaju gutajući refleks i često ih moraju hraniti kroz sondu. Imunitet bolesnog djeteta je vrlo slab, pa morate liječiti ko-morbidne uslove. Obično djeca umiru zbog virusne infekcije.

Sprečavanje ove bolesti je istraživanje parova u cilju identifikovanja mutacije u genomima koji karakterišu Tay-Sachs bolest. Ako postoji, onda preporuka nije pokušati imati djecu.

Ako je vaše dijete bolesno

Uz pomoć kućne njege, morate naučiti kako da uradite posturalnu drenažu i nasogastričku aspiraciju. Hranite bebu kroz sondu, takođe uverite se da na koži nema leđima.

Ako imate drugu zdravu djecu, onda morate provjeriti njihovu prisutnost mutiranog gena.