Uzroci i simptomi Downovog sindroma

Daunov sindrom, takođe nazvan trisomija 21, je genetski poremećaj koji dovodi do kognitivnog oštećenja. Patologija se javlja u proseku od jedne do osam stotina novorođenčadi. Simptomi Downovog sindroma se manifestuju u odlaganju razvoja, koji može biti blago ili umereno, formiranje karakterističnih osobina lica, niski mišićni ton. Ljudi koji boluju od patologije često imaju gastrointestinalne bolesti, srčane mane i druge probleme.

Uzroci Downovog sindroma

Ime patologije dato je u čast Langdona Down-a, doktora koji je prvi opisao ovaj poremećaj 1866. godine. Lekar je mogao da navede svoje osnovne simptome, ali nije mogao pravilno odrediti uzrok patologije. Ovo se desilo tek 1959. godine, kada su naučnici saznali da Downov sindrom ima genetsko poreklo. Svaka ćelija ćelije sadrži 23 paro hromozoma, noseći gene neophodne za normalan razvoj organizma. 23 hromozoma se nasleđuju preko ovula od majke, parovi su 23 hromozoma, nasleđeni kroz spermu od oca. Ali dešava se da dete od jednog od roditelja nasledi dodatne hromozome. Kada primi dva od majke umesto jednog 21-og hromozoma, ukupno (uzimajući u obzir 21. hromozom dobijen od oca), ima ih tri. Ovo uzrokuje Downov sindrom.

Simptomi Downovog sindroma

Manifestacija poremećaja može da se kreće od blagih do teških oblika, ali većina ljudi sa patologijom ima izražene spoljne karakteristike. Dakle, spoljni simptomi Downovog sindroma uključuju:

• Plijenjeno lice, mala usta, male uši, kratki vrat, kosi oči ;
• Široke i kratke ruke sa kratkim prstima;
• Nebo u obliku luka, ukrivljeni zubi, ravni most nosa;
• Zakrivljenost sudara i sl.

Kognitivno oštećenje

Deca sa ovim poremećajem imaju oštećenu komunikaciju. Ovo se manifestuje činjenicom da je teško da se obučava. Ovaj problem i dalje traje celog života. Do sada nije sasvim jasno šta bi tačno način na koji bi odgojni 21. hromozom mogao da utiče na kognitivni razvoj. U pogledu veličine, mozak čoveka sa Downovim sindromom je skoro isti kao i mozak zdrave osobe. Međutim, struktura njegovih odvojenih regiona - cerebeluma i hipokampusa - donekle je izmenjena. Ovo je naročito evidentno u pogledu hipokampusa, koji je odgovoran za pamćenje.

Bolesti srca i gastrointestinalnih bolesti

Navedeni znaci Downovog sindroma u oko polovine dece takođe su praćeni urođenim srčanim manama. U nekim slučajevima, kako bi se ispravili defekti, hirurška intervencija je potrebna odmah nakon rođenja. Osim toga, za djecu sa ovim poremećajem, karakteristične su mnoge gastrointestinalne bolesti, posebno traheoezofagealne fistule i atresija jednjaka.

Ostale povrede

Deca sa patologijom su predisponirana na takve bolesti kao što su:

• Hipotiroidizam;
• Infantilni grčevi, napadi;
• Otitis media;
• Oštećenje sluha i vida;
• Nestabilnost kičme na vratu;
• Gojaznost;
• Hiperreaktivnost i deficit pažnje;
• Depresija.

Lečenje Downovog sindroma

Do danas nije moguće izlečiti poremećaj. Moguće je lečiti istovremene poremećaje, na primer, bolesti srca ili bolesti gastrointestinalnih organa. Ali kvalitet života dece sa ovom patologijom i dalje se može poboljšati. Za to se koriste različite metode, uključujući govornu terapiju, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.