Uzroci, simptomi i lečenje sindroma Šereševskog-Tarnera

Slučaji Šereševskog-Turnerovog sindroma su prilično retki u savremenoj medicinskoj praksi. Ovo je genetska bolest koja je praćena kvantitativnim ili strukturnim promenama u skupu seksualnih hromozoma. Iako je nemoguće potpuno izlečiti takvu bolest, uz pomoć pravilno odabranog tretmana može se riješiti nekih simptoma i poboljšati kvalitet pacijenta.

Sindrom Šerševskog-Tarnera: uzroci

Kao što je već pomenuto, ovo je genetska bolest koja je povezana sa potpunim ili delimičnim odsustvom jednog X hromozoma kod djevojčica. Nažalost, razlozi za takve promjene još nisu u potpunosti razumljivi.

Primarne ćelijske ćelije u embrionima se postavljaju normalno. Ali iz nekog razloga u drugoj polovini trudnoće postoji takozvani obrnuti razvoj, zbog čega se broj ćelija brzo smanjuje ili potpuno nestaje.

Trudnoću često prati ozbiljna toksičnost upravo pre opasnosti od pobačaja. Zauzvrat, porođaj je ili patološki, ili dolazi ranije nego vreme.

Sindrom Šereševski-Turner: znakovi

Zapravo, simptomi takve bolesti mogu imati različit stepen ozbiljnosti - sve ovo ovisi o promenama hromozoma io karakteristikama intrauterinog razvoja. Kod nekih devojaka, znaci oštećenja mogu se uočiti već u prvim nedeljama života - novorođenčadi imaju kratak vrat sa karakterističnim pterygoidnim oklopima kože. Do ranih simptoma može se pripisati širokim grudima i snažno uvučenim bradavicama.

Kako djete raste, manifestacije sindroma Šereševskog-Tarnera postaju sve očiglednije. Prvo, dolazi do kašnjenja u rastu - rast bolesnih devojaka ne odgovara normi. Bolest karakteriše abnormalna struktura ušica, kao i niska linija rasta dlake na tlu.

Zbog odsustva seksualnog hromozoma, postoji neuobičajen razvoj reproduktivnog sistema - jajnici su ili potpuno odsutni ili ne ispunjavaju svoje funkcije. Stoga, pacijenti ne ulaze u period seksualnog razvoja, nema sekundarnih seksualnih karakteristika. Bolne devojke su sterilne i pate od amenoreje.

Šerševski-Turnerov sindrom karakteriše i stalno oticanje ekstremiteta i usko, doslovno pritisnuto u kožne šablone za nokte. Približno polovina slučajeva pokazuje gluvoću. Neki pacijenti imaju urođene srčane mane (dilatacija aorte, patologiju ventila) i bubrege.

Lečenje sindroma Šereševskog-Tarnera

Nažalost, nemoguće je eliminisati genetski poremećaj. Ipak, bolesnim devojkama jednostavno je potrebno liječenje. Pravilna terapija vam omogućava da eliminišete glavne simptome. Ukoliko postoje problemi sa srcem, to pokazuje stalnu opservaciju od strane lekara i, ako je potrebno, hiruršku intervenciju.

Osim toga, lečenje se obavlja uz pomoć hormona rasta. U tinejdžerskom periodu, devojčice se ubrizgavaju u seksualne hormone, što doprinosi normalnom razvoju sekundarnih seksualnih karakteristika. U prisustvu jakog edema koriste se specijalne kompresione čarape.

Iako takva bolest lišava ženi priliku da ima svoju decu, pravilno sprovođenje tretmana omogućava normalan život.