Aicardi sindrom: opis, dijagnoza, prevalencija.

Aicardi sindrom - rijedak nasljedne bolesti koja se manifestuje odsustvo corpus callosum, epileptične napade i promjene u fundus. Osim toga, pacijenti su kasni psihofizički razvoj i kršenje strukture kostiju lica lobanje.

priča

U 60 godina francuski neurolog dvadesetog stoljeća Zhan Aykardi opisao desetine slučajeva ove bolesti. Postoje ranije reference na njih u medicinskoj literaturi, ali onda su nazivaju manifestacije kongenitalne infekcije. Sedam godina nakon prvog objavljivanja medicinske zajednice je predstavio novi nozološki jedinica - Aicardi sindrom.

Ali studija bolesti je nastavila, broj simptoma, pa čak i proširio, novih poslovnica pojavila. Na primjer, Aicardi-Hauterivian sindrom koji se manifestuje encefalopatija sa bazalnih ganglija kalcifikacije i leukodistrofija.

rasprostranjenost

Od svog službenog priznanja Aicardi sindrom neurologa upoznao oko pet stotina puta. Većina pacijenata je živio u Japanu i drugim azijskim zemljama. Prema Swiss istraživača, učestalost bolesti - 15 slučajeva na stotine hiljada djece. Nažalost, statistike su vjerojatno podcijeniti mjeri davanja, kao i većina pacijenata ostaje neistražena.

Bolest se razvija u djevojčica. I doktori smatraju da je uzrok većine slučajeva kašnjenja psiho-fiziološke razvoj i infantilni spazmi.

genetika

Aicardi sindrom - bolest seks-povezani, neispravan gen nalazi se na X kromosom. Registrovan tri slučaja u kojima dječaka sa Klinefelterovog imaju slične simptome. Za muške djece sa normalnim genotipom XY bolest je fatalna.

Svi slučajevi pojave ove bolesti su rezultat sporadičnih mutacija. To je, pred porodicom proband nije pronađen slučajeve Aicardi sindroma. Transfer neispravne gena od majke na kćer je malo vjerovatno. Rizik da će drugo dijete roditi sa ovom bolešću je vrlo mala i iznosi manje od jedan posto.

Ako se primjenjuju zakone Mendel, da je par već ima jednog sina sa ovom bolešću, imate sljedeće opcije:

• mrtvorođen boy
• zdrave djevojčice (33%);
• zdrav dječak (33%);
• bolesna (33%).

Uzroci bolesti su trenutno nepoznati, istraživanje je u toku.

morbidne anatomije

Naučnici i doktori koriste različite metode za postavljanje Aicardi sindrom. Foto mozga magnetnom rezonancom - jedan od najčešćih, ali uzeti u obzir cijelu sliku je moguće samo na obdukciju. Tokom studija mozga može otkriti više abnormalnosti neuralne razvoja cijevi:

• potpuno ili djelimično odsustvo corpus callosum;
• promijeniti u poziciju moždane kore;
• nenormalan položaj vijuge;
• cista sa serozni sadržaj.

Mikroskopski pregled otkriva nepravilnosti u strukturi ćelija pogođenim područjima. U fundusu predstaviti karakteristične promjene, kao što su razrjeđivanje tkiva, smanjenje broja krvnih sudova i pigmenta, ali čunjeva rast i šipke.

klinika

Kako biti sigurni da djeca sa Aicardi sindrom? Simptomi nisu dovoljno specifične u početku, jer djeca rođena u terminu, vaginalni i izgledaju zdravo. Do tri mjeseca beba razvijati bez kliničkih simptoma, onda ima napade. Oni su prikazani u obliku serijskog retropulsivnyh simetričnih kloniranog-tonik grčevi udova. U većini slučajeva to je još uvijek pridružiti infantilni spazmi fleksora mišiće. U rijetkim slučajevima, bolest se javlja u debi prvog mjeseca života. Napad epilepsije se ne izrezuju lijekove.

U neurološke status te djece, što je smanjenje veličine lubanje, smanjen tonus mišića, ali je jednostrana reflekse dezinhibicije ili, obrnuto, pareza i paraliza. Pored toga, polovina pacijenata imaju skeletne abnormalnosti: ageneziju ili odsustvo vertebralnih rebara. To dovodi do teških promjena skolioza držanje.

dijagnostika

Trenutno, ne postoje pouzdani testovi koji mogu pomoći u identifikaciji Aicardi sindrom. Prenatalna genetska dijagnoza na pozornici nije moguće, jer se još nije otkriven gen odgovoran za razvoj ove bolesti.

Neurolog može imenovati studiju koja će identificirati specifične simptome. Oni uključuju:

• inspekcije;
• oftalmoskopija;
• elektroencefalografija;
• magnetna rezonanca;
• X-zrake kičme.

To vam omogućuje da se otkrije odsustvo corpus callosum i lomljenja simetrije hemisfera, prisustvo cisti.