Aneuploidije - a ... aneuploidije: opis, uzroci, simptomi, a poseban oblik liječenja

Aneuploidije - genetski poremećaj u kojem ćelije organizma sadrže abnormalan broj hromozoma. Da biste saznali više o tome kako da se manifestuje aneuploidije i koje su njegove uzroke, ukratko analizirati strukturu žive ćelije, jezgra ćelije i samih hromozoma.

Malo teorije

Kao što znate, u svakoj somatskih ćelija ljudskog tijela su normalni 46 hromozoma, to je diploidne. Samo u klica ćelija, ovaj jedan set. Hromozoma se nalaze u jezgru ćelije i duge, skompaktizovannuyu DNA spirale. DNK, s druge strane, sastoji se od monomera - polipeptida. Određeni polipeptid sekvenca postavlja gena - strukturna jedinica nasleđa. DNK sadrži sve genetske program razvoja organizma.

U nonsexual ćelije svaki kromosom je homologna sestra kromosoma vrlo sličan, ali ne identičan prvom. Tokom mejoze hromozoma razmjenjuju sekcije. Ovaj fenomen se zove "crossover". Izolovanim kromosoma dugih i kratkih ruku.

kromosoma set

Set hromozoma organizma naziva se kariotip. Normalno, osoba, kao što je rečeno, kariotip je predstavljen 46 hromozoma, 23 od svakog roditelja, ali nije našao anomalija u kojoj kariotip je različito zastupljena. Ova povreda se zove "aneuploidija".

Aneuploidije - neka vrsta kariotip u kojoj je broj hromozoma nije jednaka normalno. Aneuploidije hromozoma, u kojoj se niko kromosoma zove monozomija. Ako nema pare - nullisomiey. Ako se, umjesto normalnog para homolognih kromosoma u kariotip pojavljuje tri homologna, ovo trisomija. Svaka promjena u broju hromozoma izaziva ozbiljne poremećaje u razvoju. Neki od njih mogu biti fatalne.

Aneuploidije nonsexual hromozoma (autozoma)

Postoje mnoge genetske bolesti koje to izazvati aneuploidije. Primjeri takvih bolesti - Down sindrom, Patau sindrom, Edwards sindrom. Sve ove bolesti su uzrokovane prisustvom dodatni hromozom u različitim parovima homolognih. Down sindrom - najčešći ovih bolesti. To se manifestuje mentalna retardacija, poremećaji u komunikaciji, teškoće u učenju.

Međutim, trisomija hromozoma 21, koji uzrokuje bolest, nema uticaja na životni vijek. Nastava na specifične tehnike mogu pomoći pacijentima postići neki uspjeh u učenju i socijalizaciji.

Još jedna bolest, Patau sindrom, također izaziva aneuploidije. Ove teške povrede - rezultat trisomije 13. kromosoma. Pacijenti rijetko prežive do 10 godina, više od 80% umire u prvoj godini života, a neki pate od teške mentalne retardacije. U djece s Patau sindrom izrazio mikrocefaliju, često imaju problema sa srcem, zamagljivanja rožnjače, split nepce, uši pomalo deformisan.

Glavni uzrok sindroma Edwards je aneuploidije - trisomija kromosoma 18. Više od 90% djece s ovom bolešću umru od zatajenja srca u prvoj godini života, a neki pate od teške mentalne retardacije i skoro uneducable.

Trisomija 16 kromosoma je češća nego bilo koji drugi aneuploidije. Ovaj genetski poremećaj je smrtonosan, fetus umire u materici tokom prva tri mjeseca trudnoće.

Aneuploidije kod ljudi se može manifestovati redak genetska bolest - Varkani sindrom, trisomija kromosoma 8. Glavni simptomi - mentalna retardacija, srčane mane, skeletnih anomalija.

Aneuploidije polnih hromozoma

Vrsta aneuploidije, što ne mora uvijek dovesti do ozbiljnih posljedica - trisomija X kromosoma. Takva povreda je samo za žene. Trisomija X-kromosom je relativno često - na 0,1% žena. Bolest ne može manifestovati kroz život, koja se javlja u oko 30% slučajeva. Za preostalih 70% kamata se odlikuje sljedećim simptomima: disleksija, agrafija, govor, i poremećaja pokreta. Primjenjuje u takvim slučajevima, simptomatska terapija je vrlo efikasna i pomaže da se potpuno ili djelimično istrijebe ove simptome.

Druge anomalije povezane sa broj seksualnih hromozoma, su daleko ozbiljniji. To uključuje Shereshevskoro sindrom - Turner, poseban slučaj aneuploidije, u kojoj u kariotip žene - samo jedan X kromosom, umjesto normalnog dva. Simptomi - mentalna retardacija, niskog rasta, smetnjama u razvoju genitalnih organa može biti blagi oblik mentalne retardacije.

Postoji još jedna ozbiljna bolest, koja je uzrokovana aneuploidije. To Klinefelterov sindrom - prisustvo jednog ili više dodatnih X ili Y kromosoma kod muškaraca. Simptomi se ne pojavljuju sve do početka puberteta. Gotovo polovina pacijenata nemaju simptome tokom čitavog života, dok drugi poštovati ginekomastija, gojaznost, neplodnosti. U rijetkim slučajevima, tu je mentalna retardacija.

Uzroci aneuploidije

Aneuploidije nastaje zbog činjenice da je tokom mejoze homolognog hromozoma ne rastali, a umjesto jedne u gameta udario par hromozoma, ili nije dobio ništa. Ako je gameta normalan broj hromozoma, a drugi - nenormalnog, nenormalnog kariotip zigota hoće.

Nepodijeljeno homologna kromosoma može biti zbog nepovoljnih uslova životne sredine, izloženost toksinima različite prirode. Ali često je razlog nasljednost: u porodicama u kojima je bilo slučajeva aneuploidije, rizik da dijete s abnormalnim kariotipom je veći nego kod zdravih roditelja.

frekvencija

Možemo reći da je osnovni rizik kromosomskih aneuploidije bolesti u prosjeku je niska, jer su sve genetske bolesti su klasifikovani kao rijetki. Ukupne vjerojatnost da imaju dijete s abnormalnost kariotipom ostavlja 5%, ako su oba roditelja zdrava. Ako jedan roditelj ima neki nenormalan kariotip, verovatnoća bolesnog porođaja povećava.

aneuploidije frekvencija ovisi o hromozoma. Najčešći poremećaj kariotip - Klinefelterov sindrom, kromosom aneuploidije seks, frekvenciji od 1 u 500 novorođenih dječaka, najrjeđih - Varkani sindrom, aneuploidije hromozoma 8, učestalost 1:50 000.

tretman

tretman aneuploidije je uvijek simptomatsko. Kada Shereshevscky sindrom - Turner kaže niskog rasta i nedostatka ženskih spolnih hormona, jer tretman koristi anaboličkih steroida.

liječenje sindroma Down je smanjen na studija kod pacijenata s posebnim programima u cilju razvoja kognitivnih sposobnosti.

Pacijenti sa sindromom Varkani rijetko žive do 20 godina. Tokom vremena, novi anatomske promjene, progresivna mentalna retardacija. Ako je potrebno, centar za operacije ispraviti stanje i liječenje kičme kontraktura.

Ako djevojke sa trizomijom X-kromosom je odlaganje razvoja govora, može biti potrebno da se obratite logopedu. U slučaju problema sa pisanjem i čitanjem treba specijaliste disleksija.

Klinefelterovog uvijek ne utiče na kvalitet života pacijenata. U rijetkim slučajevima, tu je mentalna retardacija. U zavisnosti od stepena (blaga, umjerena, teška), individualni program studija. Ako manifest ginekomastija, smanjena seksualna funkcija, neplodnosti, a zatim pribjegli hormonsku terapiju.

dijagnostika

Identificirati fetalni genetskih bolesti može se pomoću različitih metoda (ultrazvučnog pregleda, biohemijski markeri metod).

Uz pomoć ultrazvuka može otkriti fetus Down sindrom u ranoj fazi razvoja.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika aneuploidije je siguran i precizan način određivanja mogućih kariotip abnormalnosti. Metoda je jednostavna - specijalista ispituje DNK fragmente djeteta u majčinoj krvi. Invazivne dijagnoza aneuploidije je točniji, ali to nosi rizik od spontanog pobačaja, pribjegavanje samo u ekstremnim slučajevima.

Faktori koji povećavaju vjerojatnost aneuploidije

Nedavne studije su dokazale da postoji definitivna korelacija između starosti majke i vjerojatnost da dijete s Down sindromom, sindrom sindrom Patau ili Edwards. Starije žene, to je veća vjerojatnost od rođenja njenog djeteta sa abnormalnim kariotipom.

Koji faktori igraju ključnu ulogu u razvoju aneuploidije seks hromozoma je nepoznat. Pretpostavlja se da je ključnu ulogu u takvim slučajevima pripada nasleđa.