Hemofilija - to je ono što bolest? Kako se i koji su simptomi hemofilije?

Za većinu neznalice hemofilije - tzv kraljevski bolest, znam za to samo u istoriji: kažu, zbog toga ima carević Aleksej. Zbog nedostatka znanja, ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu dobiti bolestan od hemofilije. Smatra se da je to se odnosi samo na drevne generacije. Isti stav je dugo bio na "aristokratske" giht. Međutim, ako je giht - Power bolest, a sada mogu biti predmet svakog muškarca, da hemofilija - nasledna bolest, i može dobiti bilo dijete, čiji su preci imali bolest.

Ono što je hemofilija?

Kod ljudi, bolest se zove "tečnost krv." Zaista, njena struktura patoloških, a samim tim ugrožena sposobnost da ugrušak. I najmanji nule - i krvarenje teško zaustaviti. Međutim, to je vanjski manifestacija. Mnogo teža interne javljaju u zglobovima, želuca, bubrega. Krvarenje u njima može biti pozvan i bez uticaja spolja i opasne posljedice.

Za zgrušavanje krvi odgovoran dvanaest specifičnih proteina koji bi trebao biti prisutan u krvi definitivno koncentracije. Hemofilija bolest dijagnosticirana u slučaju da jedan od ovih proteina je odsutan u svim ili je prisutna u nedovoljnoj koncentraciji.

vrste hemofilije

U medicini, postoje tri vrste bolesti.

1. Hemofilija A. Called odsutnosti ili nedostatka faktora koagulacije VIII. Najčešći oblik bolesti je, prema statistici, 85 posto svih slučajeva. U prosjeku, beba od 10 000 je upravo takav pacijent sa hemofilijom.
2. Hemofilija B. Kada se uočeni problemi sa faktorom pod brojem IX. Označene kao mnogo više rijetke: to loše rizik je šest puta manja nego u slučaju opciju A.
3. Hemofilija C nedostaje faktor broj XI. Ova vrsta je jedinstvena: odlikuje se i muškarci i žene. Osim toga, često loše Aškenazi (što uopšte nije tipično za bilo kakve bolesti obično su međunarodne i isto toliko "upozorenje" za sve rase, nacionalnosti i etničkih grupa). Uz manifestacija hemofilije i nokautirao ukupne kliničke slike, tako da je u posljednjih nekoliko godina, ona se uzima iz liste hemofilije.

Treba napomenuti da se javlja jedna trećina obitelji ove bolesti (ili dijagnosticiran), po prvi put, postaje šok nepripremljeni roditeljima.

Zašto se javlja bolest?

Njegova začetnik postaje kongenitalne hemofilija gena, koja se nalazi na X kromosom. Naziv je to žena, ona je rekla da nije pacijent, osim što može biti često krvarenje iz nosa, pretežak menstruacije, ili sporije zarastanje rana mala (npr nakon je izvadio zube). Gen je recesivan, tako bolestan, nisu svi koji imaju majku - nosilac bolesti. Tipično, vjerojatnost se distribuira 50:50. Povećava ako porodica ima i oca. Žene također su nosioci gena je obavezno.

Zašto hemofilija - bolest za muškarce

Kao što je već spomenuto, hemofilija gen je recesivan i priključen na hromozoma, koji se naziva X. Kod žena, ta dva hromozoma. Ako je pogodio jedan od tih gena, to je slabiji i drugi potisnute, dominantan, tako da postoji samo Žena nosač, kroz koji se prenosi hemofilija, ali sama ostaje zdrav. To je vjerojatno da s obje koncepcije X kromosoma mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, prilikom formiranja plod vlastite krvotoka (a to se dešava u petnaest trudnoće tjedno) postaje neodrživ, a tu je i spontanih pobačaja (pobačaj). Jer je takva pojava može biti zbog raznih razloga, obično nema studije samoabortnogo ne mogu izvoditi, tako da statistike o ovom pitanju nema.

Još jedna stvar - ljudi. Oni imaju drugi X kromosom nije prisutan, zamjenjuje Y. Dominantan "xXx" nije, pa ako sama recesivno manifest, on počinje da teče bolesti, a ne od svog latentnom stanju. Međutim, budući da kromosom je i dalje dva, verovatnoća takvog razvoja parcele je upravo pola svemu.

simptoma hemofilije

Oni mogu manifestirati na rođenju, ako je relevantan faktor u organizmu je praktično nema, a može značiti samo tokom vremena ako postoji nedostatak to.

1. Krvarenje u odsustvu očiglednih razloga. Često se dijete rodi sa pramenovima krvi iz nosa, oči, pupka, i teško je da se zaustavi krvarenje.
2. Hemofilije (slika je show), manifestira se u veće otečene modrice na apsolutno neznatan utjecaj (na primjer, pritisak prsta).
3. Ponovljeno krvarenje poput već zarasla rana.
4. Povećana krvarenje u domaćinstvu: nos, desni čak i kada perete zube.
5. Krvarenje u fuge.
6. krv u mokraći i izmet.

Međutim, takve "znaci" ne moraju nužno ukazuju da se radi o hemofilija. Na primjer, krvarenje iz nosa može ukazivati na slabost zidovima krvnih sudova, krv u mokraći - za bubrežne bolesti i u stolici - kuge. Tako da je sigurno biti dodatna istraživanja.

Prepoznavanje hemofilija

Osim proučavanja medicinske povijesti pacijenta i njegovo ispitivanje raznih stručnjaka sprovodi laboratorijskim testovima. Na prvom mjestu određuje prisutnost u krvi svih faktora koagulacije i njihove koncentracije. Da biste postavili vrijeme koje je bilo za koagulaciju uzorka krvi. Često ovi testovi su praćene i istraživanja DNK. odluka može biti neophodna za precizniju dijagnozu:

• trombin vremena;
• mješovitih parova;
• indeks protrombinskog;
• iznos fibrinogena.

Ponekad traži i više specijaliziranih informacija. Naravno, opremljen odgovarajućom opremom, a ne svakoj bolnici, pa se sumnja da su hemofilija se šalju u laboratoriju krvi.

Bolesti, koja je u pratnji hemofilija (foto)

Najkarakterističnije hemofilije - je zglobne krvarenje. Medicinski naziv - gemoartroz. On razvija prilično brzo, iako je najneobičnije kod pacijenata sa teškom hemofilijom. Oni krvarenje u zglobovima javljaju bez ikakvog spoljnog uticaja, spontano. Blaga da provocira gemoartroza potrebno povrede. Spojevi su pogođeni prije svega onih koji se suočavaju sa stresom, odnosno, koljena, kukova i pristopnye. Drugi u redu - rame nakon njih - lakat. Prvi simptomi manifestuju gemoartroza već osam godina dijete. Zbog zglobne lezija većine pacijenata steknu invaliditet.

Ugroženih organa: bubreg

Hemofilija bolest često uzrokuje pojavu urina krvi. To se zove hematurija; može nastaviti glatko, iako je simptom i dalje alarmantno. Oko polovine hematurija je u pratnji produženim akutna bol. Česti renalne kolike uzrokovane krvnih ugrušaka guranjem uretera. Najčešće u bolesnika s hemofilijom pijelonefritis, pomno prate učestalost pojave - hidronefroza, a nedavno je kapilarnom skleroze. Tretman bubrežne bolesti komplikuje određena ograničenja na lijek droga: sve što doprinosi ukapljivanje krvi, to se ne može koristiti.

hemofilija tretman

Nažalost, hemofilija - neizlječive bolesti koja prati ljudski život. Ne mislim na drugi način na koji možete prisiliti tijelo da proizvede željeni protein, ako to nije u stanju to učiniti od rođenja. Međutim, napredak u modernoj medicini omogućiti da se održava tijelo na nivou na kojem ljudi sa hemofilijom, posebno u ne baš oštra, može dovesti gotovo normalan postojanja. Da biste spriječili krvarenje i hematoma zahtijevaju redovnu infuzijskih otopina nedostaje faktora zgrušavanja. Oni su izolirani iz krvi ljudskih donatora i uzgajaju za donaciju životinja. Primjena lijekova ima trajno kao preventiva i terapijski ako predstojeće operacije ili povrede.

Paralelno s tim, hemofiličara mora stalno podvrgnuti fizikalne terapije za održavanje zdravlja zglobova. Ako je prevelika, to postaje opasno hematom kirurg čini operaciju da ih ukloni.

Po potrebi droga transfuziju se na osnovu krvi, hemofilija bolest povećava rizik da se virusni hepatitis, citomegalovirus infekcije, herpes, i - najgore - HIV-a. Bez sumnje, svi donatori su testirani za sigurnost njihove krvi, ali da garantuje niko ne može.

stečena hemofilija

U većini slučajeva, hemofilija je nasljedne. Međutim, postoje određene statistike kada se manifestovala kod odraslih, prethodno bez istorije to. Na sreću, takvi slučajevi su izuzetno rijetki - jednu ili dvije osobe po miliona. Većina dobiti bolest, što je stariji od 60 godina. U svim slučajevima stečene hemofilije - vrste A. Važno je napomenuti da su razlozi zbog kojih je došao, našao manje od polovine bolesnika. Među njima raka, uzimanje određenih lijekova, autoimuna bolest, to je vrlo rijetko - patološki, uz pojavu teške, kasnoj trudnoći. Zašto drugi je postao bolestan, nije mogao utvrditi lekara.

Victorian bolest

Prvi slučaj stečenih bolesti opisan u Primeru kraljice Viktorije. Dugo vremena se smatralo da je jedina takve vrste, s obzirom da ni ona, ni blizu nije uočena pola stoljeća nakon što je hemofilija kod žena. Međutim, u dvadesetom stoljeću, s pojavom statistike o kupovini kraljevske bolesti, jedinstveni kraljica ne može se smatrati: hemofilija, koje su se pojavile nakon rođenja, nenasledni, ne zavisi od seksa bolestan.