Kartagener sindrom u djece: dijagnoza, fotografija, liječenje

Kartagener sindrom - rijedak kongenitalna bolest uzrokovana kršenje cilija pokretljivost, koji se nalazi na površini od mnogih epitelnih stanica. Puni oblik ovog defekta je klinički manifestuje trijada simptoma:

• bronhiektazije;
• hipoplazija (hipoplazija), sinusa, koji je u pratnji ponavljaju sinusitis;
• obrnuti raspored unutrašnjih organa (stranica inversus).

Sindrom je dobio ime po Kartagener Swiss doktor, koji je dao detaljan opis države 1933. godine. Sada, da razgovaraju o detaljnije bolesti.

Uzrokuje Kartagener sindrom

Sada se pokazalo da je Kartagener sindrom ima genetsku prirodu s autosomno recesivno način nasleđivanja. Osnova bolesti su nedostaci u broj gena koji kodiraju određene proteine, tako da se osigura funkciju cilija.

Kao rezultat njihove mobilnosti je smanjena ili izgubljen na sve - tu je stanje koje se zove "primarne cilijarnog diskinezije." Studirao je više od dvadeset gena odgovornih za razvoj Kartagener sindroma. Kršenje rad bilo koje od njih in utero može dovesti do patologije.

Koliko je čest bolesti?

Kao što je već spomenuto, Kartagener sindrom kod djece je rijedak -Samo u samo jednoj novorođenčeta od 16.000.

Treba napomenuti da se djeca mogu patologija ne manifestuje, a dijagnoza je napravio tek nakon nekoliko mjeseci ili čak godina, kada se razvija svijetla kliničku sliku.

Simptomi Kartagener sindroma

Kartagener sindrom simptomi variraju od nikakvih simptoma do različite kliničke slike.

U slučaju asimptomatske postavljanje ispravne dijagnoze je izuzetno teško, i javlja se najčešće otkrivena slučajno, kada unazad unutrašnjih organa tokom istraživanja o nekim drugim bolestima.

bronhiektazije

Normalno, bronhijalnog stabla (glavni svjetlo okvir) ima oblik grananja kanalića sa uniformi smanjenje promjera lumena u pravcu iz disproporcionalnog na osnovi segmenata koji liči na naopako krunu.

Bronhiektazije (ili bronhiektazije) - lokalna proširenje lumena bronhija tip torbe, vretena ili cilindara. U takvim deformisane bronhija postaje nemoguće normalno lučenje pokreta. On stagnira, što će neminovno dovesti do infekcije i razvoj upalnih odgovora.

Klinički, bronhiektazije s Kartagener sindrom manifestira kašalj sa iskašljavanjem zelenkasto gnojni ispljuvak, groznica do 38 stupnjeva i više, slabost, glavobolja, ponekad se mogu pridružiti mučnina i povraćanje. Moćan antibiotska terapija omogućuje vanjski oporavak, ali ovi lijekovi ne može eliminirati glavni uzrok upale su lokalne bronhiektazije. Prema tome, klinička slika opisanih u više navrata ponovio, naizmenično sa "light" asimptomatska intervalima. To postaje dug i dugotrajan, naravno. Hronični relapsno toku stanje koje se naziva bronhiektazije.

upala sinusa

Još jedna manifestacija Kartagener sindroma upale sinusa, ili upale sinusa. U normalnim cilijarnog epitela nosne sluznice i sinusa zbog fluktuacija pružiti lučenje pokret poravnaju na to s čestica prašine i bakterija. Kartagener sindrom Kada cilija funkcija umanjena, a sadržaj stagnira u sinusima, uzrokujući upalu.

Najčešće razviti upale sinusa, ili upale maksilarnog sinusa, barem - prednji (frontalnog sinusa), ethmoiditis (ćelije u trellised lavirint) i sphenoiditis (sfenoidne sinusa). Sve ove države se manifestuje groznica, glavobolja i curenje nosa sa gnojem. Sinusitis se odlikuje bol na bočnim stranama krila nosa i obraza.

Obrnuti raspored unutrašnjih organa

Obrnuti raspored unutrašnjih organa, ili stranica viscerusim versus - ovo je najkarakterističnija manifestacija Kartagener sindroma, koji, međutim, javlja se u manje od polovine bolesnika. Going kretanje unutrašnjih organa prema vrsti zrcaljenje. Razlikovati potpune i nepotpune obrnuti raspored unutrašnjih organa.

Nepotpune aranžman reverse su zamijenili pluća. To može biti praćeno, kao da je odraz u ogledalu srca sa zaokret u njenom vrhu desne strane grudnog koša (dextrokardija).

Uz puno unazad aranžman drži ogledalo premjestiti sve unutrašnje organe. U ovom slučaju, jetra je na lijevoj strani, slezine - desno. Slučajnog otkrivanja ove patologije ultrazvukom tijekom rutinskog pregleda i omogućava da se sumnja Kartagener sindroma kada asimptomatska.

Obrnuti raspored unutrašnjih organa je zbog kršenja migracije embrionalnih ćelija i tkiva u toku embriogeneze. Mnoge agencije obično ne razvijaju do trenutka kada su nakon rođenja. Dakle, bubrega položio u karlice regionu i postepeno ustati XI-XII rebra razinu u.

Kreće (ili migracija) tijela u prenatalnom periodu vrši cilija, Kartagener sindrom koji kada se ne radi, što uzrokuje obrnuti raspored unutrašnjih organa. Na sreću, kao da prijeti ovo stanje nije izgledalo, to je u većini slučajeva ne dovodi do bitnih povreda života organizma.

Druge manifestacije Kartagener sindroma

Među druge simptome bolesti je najvažniji muške neplodnosti. Ona je uzrokovana nepokretnost sperme zbog činjenice da njihova cilija ne funkcionišu.

Pacijenti mogu poremetiti ponavljaju infekcije uha i gubitak sluha. To je zbog stagnacije sekreta u srednjem uhu, koji obično moraju biti uklonjene prekriven cilijama epitelnih stanica sluznice.

Kartagener sindrom dijagnoza kod djece

Ako dijete, počevši oko dobi od jednog mjeseca, redovito pati od upale pluća, rinitis i sinusitis treba posumnjati Kartagener sindrom, od kojih je dijagnoza nije jako komplicirano. To uključuje niz instrumentalnih i laboratorijskih studija:

• Fizikalni pregled, ili običnim medicinski pregled, će otkriti teškoće nosne disanje, specifični auskultacionom sliku u pluća i srca, kao i promjene u terminalnoj falange tipa "palice" u dugom toku procesa.
• X-ray pregled će otkriti patološke lezije u plućima i obrnuto raspored srca (dextrokardija). Ova metoda je jednostavan i dovoljno sigurno, stoga, čini moguće izvršiti dijagnozu Kartagener sindroma u bolnici.
• Bronhoskopija - najprecizniji način istrage za otkrivanje bronhiektazije. Osim toga, samo putem bronhoskopija može uzeti biopsiju bronhijalne sluznice.
• nadražaj biopsije pokazuju ozbiljnost upalnih procesa i procijeniti cilija strukture.

Vodeći bolnice i univerzitetima širom svijeta već pričamo o prilično dugo Kartagener sindrom, od kojih su fotografije su predstavljene u ovom članku. Doživite najpoznatijih stručnjaka može trenirati mlađe generacije doktora da prepoznaju takve rijetke bolesti.

Tretiranje Kartagener sindrom

Mogu li riješi ovo stanje? Trenutno, liječenje Kartagener sindroma ovisi o simptomima. Ne postoji lek koji bi obnoviti funkciju cilija epitelnih ćelija, ali moderna medicina ima bogat arsenal alata kako bi se olakšalo tok bolesti. Uz njihovu pomoć, pacijent može zaboraviti o njegovoj rijetke bolesti.

Glavne metode liječenja:

• Antibiotike. Ovi lijekovi su propisani za upalu pluća izazvala bronhiektazije, i sinusitis. Nanesite klasičnih antibiotika penicilina, makrolida i droge iz grupe "respiratornih" fluorohinolona.
• Metode poboljšanja funkcije drenaža bronhija - posturalna drenaža, masaža, aplikacija mucokinetic i mikolitičko droge, itd ...
• Fizioterapija.

Kada prisustvo izrečena bronhiektazije sa često ponavljaju bronhitisa i upale pluća operativno lečenje - uklanjanje (resekcija) Najveći zahvaćenog područja pluća. Nakon takva operacija stanje pacijenata značajno popravio.