Larsenov sindrom: uzroci, simptomi, lečenje

Naš genetski kod je toliko složen da skoro svaki ozbiljan slom može izazvati lančanu reakciju i uticati na osobu koja nije sa najbolje strane. Naučnici stalno pronalaze nove bolesti, ali, po njihovim rečima, devedeset posto gena ostaje neistraženo.

Opis

Larsenov sindrom (ICD 10-kod M89) je retka genetska bolest koja ima širok spektar fenotipskih manifestacija. Najkarakterističniji znaci su dislokacije i subluksacije velikih zglobova, prisustvo defekata u razvoju kostiju lobanje lica i problemi sa funkcijama ekstremiteta. Sekundarne manifestacije uključuju skoliozu, klupe, niski rast i teškoće sa disanjem.

Larsenov sindrom je uzrokovan mutacijama tačaka, koje mogu nastati spontano i biti nasleđene autozomalnim dominantnim tipom. Sa promenama u FLNB genu, povezana je čitava grupa bolesti, manifestovanih poremećajima u skeletnom sistemu. Specifične manifestacije mogu biti različite čak i kod rođaka.

Uzroci

Šta se desiti u organizmu koji se razvija, kako bi se pojavio Larsenov sindrom? Uzroci ove bolesti su i dalje skriveni u naučnom polu svetlosti. Samo je poznato da je za njega autosomno dominantno nasleđe karakteristično. To jest, samo jedna kopija izmijenjenog gena će biti dovoljna da prenese patologiju na svoju djecu, a možda čak i na svoje unuke. Genu se može dobiti od roditelja (od oboje ili od jednog) ili je rezultat spontane mutacije. Rizik od nasleđivanja ove bolesti je 50/50, bez obzira na pol deteta i broj trudnoća.

Promenjeni gen se nalazi u kratkom kraku trećeg hromozoma. Ako se želi, istraživači mogu utvrditi gdje su nasledne informacije podvrgnute promenama. Normalno, ovaj gen kodira protein poznat u naučnoj zajednici kao phylamine B. Ona igra značajnu ulogu u razvoju citoskeleta. Mutacije dovode do činjenice da protein prestaje da obavlja funkcije koje su joj dodeljene, a ćelije organizma pate od toga.

Ljudi sa ovim sindromom mogu imati mozaikizam. To jest, ozbiljnost i broj manifestacija bolesti direktno zavise od toga koliko je ćelija pogođeno. Neki ljudi možda čak i ne sumnjaju da imaju defekt u ovom genu.

Epidemiologija

Larsenov sindrom sa istom frekvencijom razvija se i kod muškaraca i žena. Po veoma grubim procenama, ova bolest se javlja kod novorođenčeta od sto hiljada. Ovo, na sreću, je retkost. Procene se smatraju nepouzdanim, jer postoje određene poteškoće u identifikaciji ovog sindroma.

Po prvi put u medicinskoj literaturi bolest je opisana sredinom dvadesetog veka. Lauren Larsen i koautori pronašli su i dokumentovali šest slučajeva sindroma kod dece.

Simptomi

Larsenov sindrom, kao što je već pomenuto, može se manifestovati na različite načine, čak i između bliskih srodnika. Najznačajniji znaci bolesti su promene u kostima lica. Ovo uključuje: široki nizak nos i široko čelo, ravno lice, prisustvo nepovučene gornje usne ili tvrdog nečaka. Pored toga, deca imaju dislokacije velikih zglobova (stegnenice, kolena, lakta) i podublikacije ramena.

Prsti takvih ljudi su kratki, široki, sa slabim slobodnim zglobovima. U zglobovima, mogu postojati dodatne kosti koje, sa uzrastom, spajaju i poremećaju biomehaniku pokreta. Neki ljudi imaju tako retku pojavu kao trahemomalacija (ili omekšavanje hrskavice traheje).

Dijagnostika

Dijagnoza "Larsenovog sindroma" se vrši tek nakon potpunog ispitivanja pacijenta, detaljnog pregleda njegove istorije bolesti i prisustva karakterističnih radiografskih simptoma. Osim toga, potpuni radiografski pregled može otkriti i pratiti anomalije u razvoju kostura, koji imaju indirektan odnos sa bolestima.

Ultrazvučna dijagnoza u prenatalnom periodu može otkriti Larsenov sindrom. Slika kostnih formacija za dobro obučenog specijaliste ultrazvuka može biti polazna tačka za pretraživanje genetskih abnormalnosti fetusa. Pošto je na prvi pogled nemoguće reći koja bolest je dovela do patologije kostiju lobanje lica i kosti, budućoj majci se preporučuje da napravi amniocentezu i provede genetski pregled da pronađe mutaciju u trećem hromozomu.

Ako je bolest potvrđena, ali je par odlučio da nastavi trudnoću, savjetovali su joj majci da imaju carski rez, tako da ne bi oštetili kosti bebe dok prolazi kroz žensku karlicu tokom prirodnog porođaja.

Tretman

Terapeutske mere nisu usmerene na eliminaciju bolesti, već na smanjenje kliničkih manifestacija. Ovo uključuje pedijatre, ortopediste, specijaliste u maksilofacijalnoj hirurgiji i genetici. Nakon procene početnog stanja djeteta i procjene svih rizika, oni mogu početi da ispravljaju postojeće prekršaje.

Najnežnija opcija, koja tretira Larsenov sindrom, je masaža. Potrebno je ojačati mišiće i ligamente koji drže zglobove, a takođe i poboljšati održavanje leđa i ispraviti kičmu. Ali pre nego što pređemo na terapeutske metode, biće potreban određeni broj operacija. Oni su neophodni za ispravljanje brutalnih deformacija skeleta ili deformiteta, stabilizirajući pršljenove. Kada traheoklimacija zahteva intubaciju, a zatim ugradnju respiratorne cijevi (stalno), koja će zadržati prolaznost gornjeg respiratornog trakta.

Lečenje ove bolesti je dugačak proces koji može trajati godinama. Dok dete postaje starije, opterećenje na kostima se povećava, a opet mu treba fizička rehabilitacija, vežbe fizioterapije, a možda i hirurška intervencija.