Metode prenatalna dijagnostika: genetski, invazivne, neinvazivna. Indikacije za upotrebu, rezultati

Prenatalna dijagnoza je kompleks ispitivanje trudnoće. Glavna svrha - je da se identifikuju različite patologije u novorođenčadi u fazama razvoja fetusa.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: drži ultrazvuk, sadržaj različitih markera u krvi trudnice, biopsije horiona, uzimajući u kožu krvi pupčane vrpce, amniocenteza.

Što je prenatalna dijagnostika

Primjenom različitih metoda prenatalne dijagnostike zapravo otkrivena u fetalnom poremećaja razvoja, kao što je Edwards sindrom, Down sindrom, poremećaji srca i u formiranju drugih abnormalnosti. Da su rezultati prenatalne dijagnoze može odlučiti o sudbini djeteta. Nakon prijema dijagnostičkih podataka u suradnji s dr majkom odluči dijete je rođeno ili trudnoće će biti prekinut. Povoljne prognoze može dozvoliti fetus rehabilitacije. Za prenatalnu dijagnostiku se odnosi na osnivanje očinstva genetskim ispitivanja, koja se provodi u ranim fazama trudnoće, kao i određivanje fetalnog spola. Sve ove usluge nude u glavnom centru prenatalne dijagnostike na Prospekt Mira, na čijem je čelu prof MV Medvedev. Ovdje možete proći sveobuhvatnu prenatalni pregled, uključujući i ultrazvuk. Koristi u Centru za najnovije 3D tehnologije, 4D.

Metode prenatalna dijagnostika

Trenutni prenatalne dijagnostike koristi različite metode i tehnologije. Obim i nivo kapaciteta su varirali. U principu, prenatalna dijagnoza se podijeliti u dvije velike grupe: invazivne i neinvazivne prenatalne dijagnoze.

Neinvazivna, ili kako ih zovu, manje invazivne metode ne daju kirurških i trauma ploda i majke. Takvi postupci se preporučuju za sve trudnice, oni su jednako opasni. Rutinski ultrazvučni pregledi moraju nužno odvijati. Invazivne tehnike uključuju upada (miješanje) u tijelu trudne, šupljine maternice. Metode nisu potpuno sigurni, pa ih dodjeljuje kod doktora, kao u krajnjem slučaju, kada je u pitanju očuvanja zdravlja nerođenog djeteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Za neinvazivne metode uključuju ultrazvuk i prenatalnog skrininga, što nam omogućava da poštuje dinamiku razvoja fetusa. Neinvazivna i smatra se prenatalna dijagnostika fetusa faktora seruma krvi majke.

Ultrazvuk je najčešći postupak, nema nikakve štetne efekte na ženu i samog voća. Da li su sve trudnice treba da dobiju ove studije? A sporno, možda nije potrebno u svakom slučaju. Holding ultrazvuk imenuje dr iz mnogo razloga. U prvom tromjesečju, možete odrediti broj trudnoća, živi li sama voće, neki određeni termin. U četvrtom mesecu ultrazvuk već može pokazati bruto kongenitalne malformacije ploda, posteljice lokacija, amnionske tekućine. Nakon 20 tjedna može odrediti budućnost pol deteta. Ultrazvuk omogućava da biste odredili različite anomalije, ako je analiza pokazala trudna visoke alfa-fetoprotein, a ako porodica istorije postoje neke nedostatke. Važno je napomenuti da nijedan od rezultata ultrazvukom ne može garantirati sto posto zdravog fetusa.

Kako je SAD-u

Prenatalna prenatalne dijagnostike u obliku ultrazvuka se preporučuje za sve trudnice na sljedeći način:

• 11-13 tjedna trudnoće;
• 25-35 tjedna trudnoće.

Ona je dala za dijagnozu stanja majke i fetusa. Pretvarač ili senzor doktor skupova na površini trbuha trudne, postoji upada zvučnih talasa. Ovi valovi su zarobljeni senzor, a on ih stavlja na ekranu monitora. U ranoj fazi trudnoće ponekad se koristi transvaginalni metoda. U ovom slučaju, sonda se stavlja u vaginu. Koji odstupanja identificira screening ultrazvuk?
• urođenih mana jetre, bubrega, srca, crijeva i drugi.
• Do 12 tjedana simptoma Down sindrom.
Razvoj trudnoće:
• Ektopična ili masterbača.
• Broj fetusa u maternici.
• Gestaciona.
• Roditelj ili zatvarač fetusa.
• U zaostajanje u pogledu razvoja.
• Priroda otkucaja srca.
• Rodna dijete.
• Lokacija i stanje posteljice.
• Protok krvi u sudove.
• Ton materice.

Dakle, ultrazvuk omogućuje da otkriju bilo kakve abnormalnosti. Na primjer, hipertonije maternice može dovesti do opasnosti od pobačaja. Nakon što je otkrio ovu anomaliju, moguće je da se pravovremeno mjere za očuvanje trudnoće.

Skrining krvi

Serum uzeti od žena ispituje njen sadržaj raznih supstanci:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nekonjugirani estriol).
• HCG (humani korionski gonadotropin).
Sadašnji način prenatalnog skrininga ima dovoljno visok stepen preciznosti. Ali postoje situacije kada je test pokazuje ili lažno pozitivni ili lažno negativan rezultat. Onda je doktor postavlja dodatne metode prenatalnog skrininga, kao što su ultrazvuk ili dijagnostička metoda je invazivna.

Centar za prenatalnu dijagnostiku na Prospekt Mira u Moskvi provodi samo 1,5 sati biokemijske projekcije, ultrazvuk, i daje prenatalna konsultacije. Osim prikazivanja prvog trimestra, moguće je proći drugo tromjesečje biohemijski skrining sa savjetovanja i ultrazvuka.

Alfa-fetoprotein

Prenatalna dijagnostika genetskih bolesti metodom određivanja nivoa alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj test screening otkriva vjerojatnost od rođenja bebe sa ovom patologijom kao anencefalija, spina bifida, i drugi. Također, visoka stopa AFP može ukazati na razvoj nekoliko plodova, neispravno instalirana vremena, mogućnost pobačaja, pa čak i propustili abortus. Najprecizniji analiza rezultata pruža, ako stavlja na th nedelje trudnoće 16-18. Rezultati prije 14. ili nakon što je 21-og danas često pogrešno. Ponekad ponovo izabran davanja krvi. Po visokoj stopi imenuje dr ultrazvuk, on može pouzdano dobije potvrdu fetalnog bolesti. Ako SAD ne odrediti uzrok visokog sadržaja alfa-fetoprotein, amniocenteza je dodijeljen. Ova studija je preciznije određuje promjene u AFP. Ako krv pacijenta povećan nivo alfa-fetoprotein, može izazvati komplikacije u trudnoći, kao što su kašnjenje u razvoju, možda smrt fetusa, ili placente prekid. Niske AFP kombinaciji visoke hCG i nizak estriola ukazuju na mogućnost Downovog sindroma. Doktor uzima u obzir sve parametre: žene starosti, nivo hormona. Ako je potrebno, imenovati dodatne prenatalne metoda.

hCG

Horiogonadotropina ljudski ili (hCG) u trudnoći u ranim fazama za procjenu najvažnijih pokazatelja. Plus ovoj analizi - ranoj fazi definicije, čak i kada ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje, jaje ima 6-8 dan počinje proizvoditi hCG.
HCG kao glikoprotein sastavljen od alfa i beta podjedinica. Alfa identičan hormona hipofize (FSH, TSH, LH); i beta - je jedinstvena. Zato je test za beta podjedinica (Beta-hCG) koristi se za precizno dobiti rezultat. Brz dijagnostički test trake se koriste, što se ne odnosi određeni HCG test (u urinu). Krv beta hCG precizno dijagnosticiranje trudnoće već na 2 tjedna od oplodnje. Koncentracija hCG u mokraći dijagnostičke sazrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. Urina razine hCG u 2 puta manje.

Faktori koji utiču na HCG

Definiranje hCG trudnoća u ranoj fazi, potrebno je uzeti u obzir neke od faktora koji utiču na rezultat analize.
Povećanje hCG u trudnoći:
• Nepridržavanje navode i stvarnom životu.
• Višestruki trudnoće (povećanje rezultat u odnosu na broj voće).
• Rano trovanja.
• Preeklampsija.
• Glavni malformacije.
• Prihvatanje progestagena.
• Šećerna bolest.
Snižavanje nivoa HCG - neusaglašenosti period, izuzetno spor koncentracije build-hCG veći od 50% od norma:
• Nepridržavanje navode i stvarnom životu (češće zbog nepravilnog ciklusa).
• zaprijetio abortus (nivo je smanjen za više od 50%).
• propustio abortus.
• perenashivanie.
• vanmaterične trudnoće.
• Kronična insuficijencije posteljice.
• smrt fetusa u 2-3 trimestru.

invazivne metode

Ako doktor odluči da je za otkrivanje nasljednih bolesti, poremećaja u razvoju invazivne prenatalne dijagnostike treba primijeniti, može se koristiti jedan od sljedećih postupaka:
• kordocenteza.
• horionskih resica (studija kompozicije ćelija koje formira posteljica).
• Amniocenteza (amniocenteza).
• Platsentotsentez (identifikovanih negativne posljedice nakon infekcije).

Prednost invazivne metode - brzo i garantuju savršen rezultat. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoji bilo kakva sumnja abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti dovodi do precizne zaključke. Roditelji i doktori mogu na vrijeme donese odluku da napusti voća ili prekid trudnoće. Ako roditelji, bez obzira na patologiji, ipak odluči zadržati bebu, doktori imaju vremena da pravilno provođenje i prilagoditi trudnoće, pa čak i tretira fetus u utrobi. Ako je prihvatio odluku o abortusu, a zatim u ranoj fazi, kada je otkrivena odstupanja, i fizički i psihički, ovaj postupak je mnogo lakše podnosi.

horionskih resica

Horionskih resica uključuje analizu mikroskopskih čestica horionskih resica - budućnost placente ćelija. Ova čestica je identičan gene fetusa, što omogućava da se okarakteriše sastav kromosomskih, kako bi se utvrdilo genetske zdravlje bebe. Analiza se vrši u sumnja bolesti povezanih s hromozomskim grešaka na začeća (Edwards sindrom, Down sindrom, Patau i dr.), Ili pod rizikom od razvoja neizlječive bolesti cistične fibroze, anemija srpastih ćelija, horeji Gentigtona. Rezultat biopsije horiona otkriva 3.800 plod bolesti. Ali takav defekt, defekt neuralne cijevi, ova metoda ne može biti otkrivena. Ova patologija je otkriven tek kada amniocenteza ili kordocenteza procedura.
U vrijeme debljine analize horion ne smije biti manji od 1 cm, koji odgovara 7-8 tjedna trudnoće. Nedavno, postupak se izvodi u 10-12 tjedna, to je sigurnije za fetus. Ali ne kasnije od 13. sedmice.

obavljanje procedura

Način punkcije (transcervikalno ili transabdominalno) odabrane hirurga. To zavisi od toga gdje lokaliziran relativno horion maternice zidova. U svakom slučaju, biopsija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka.

Žena leži na leđima. Izabrani mjesto za punkciju potrebno lokalni učinak anestezije. Bušiti trbušnog zida, myometrial zid je napravljen tako da se igla Korice uključene paralelno horion. SAD kontrolisano kretanje igle. Šprica proizvodi tkanine horionske resica, igla je uklonjena. Kada transcervikalne metoda, žena na kauču kao normalni pregled. Express bol se ne osjeća. Cerviks i vaginalni zidovi su fiksni sa posebnim kliještima. Pristup je dat kateter kada dostigne horionske tkivo pridružuje špric, a materijal se uzima za analizu.

amniocenteza

prenatalna dijagnostičke tehnike uključuju najčešći - patološki način utvrđivanja fetusa - amniocenteza. Preporučuje se 15-17 sedmice. U obavljanju državne kontrole fetusa ultrazvuka. Doktor kroz trbušni zid ubacuje iglu u plodove vode, sranje određeni iznos analize i igla uklonjena. Priprema 1-3 tjedana. Amniocenteza je malo opasno za razvoj trudnoće. U 1-2% žena može doći do curenja tekućine, ona se zaustavlja bez tretmana. Spontani pobačaj se može javiti samo u 0,5% slučajeva. Igla fetus je oštećen, možete izvesti postupak čak iu slučajevima višeplodne trudnoće.

genetske tehnike

DOT test - je najnoviji siguran genetske metode u fetalnom istraživanje otkriva Patau sindrom, Edwards, Down, Turner, Klinefelterov. Test se provodi na temelju podataka dobivenih iz krvi majke. Princip je da je prirodna smrt brojnih posteljice ćelija u krvotok majke 5% fetalnog DNK. Zbog toga je moguće dijagnosticirati velike trisomije (dot test).

Kako je postupak? Uzima krv iz vene trudnice, DNK fetusa je pušten na slobodu. Rezultat se daje u roku od deset dana. Test se izvodi u bilo kojoj fazi trudnoće od 10 nedelja. Tačnost informacija 99,7%.