Mutacija ljudi. Hromozomske mutacije kod ljudi

Mutacija ljudi je promena koja se odvija u ćeliji na nivou DNK. Oni mogu biti različitih vrsta. Mutacija ljudi može biti neutralna. U ovom slučaju se javlja sinonimna zamena nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Karakteriše ih intenzivan fenotipski efekat. Takođe, mutacija ljudi može biti korisna. U ovom slučaju promjene imaju mali fenotipski efekat. Dalje, razmotrimo detaljnije kako se javlja mutacija čoveka. Primeri promjena će biti navedeni u članku.

Klasifikacija

Dodelite različite vrste mutacija. Neke od kategorija imaju svoju klasifikaciju. Posebno postoje sledeće vrste mutacija:

• Somatic.
• Hromozom.
• Citoplazemija.
• Genomske mutacije kod ljudi i drugih.

Promene se javljaju pod uticajem različitih faktora. Černobil se smatra jednim od najsjajnijih manifestacija takvih promena. Mutacije ljudi nakon katastrofe počele su da se ne pojavljuju odmah. Međutim, vremenom su postali izrazitiji.

Hromozomske mutacije kod ljudi

Ove promene karakterišu strukturni poremećaji. U hromozomima se javljaju rupture. Oni su praćeni raznim preuređenjima u strukturi. Zašto se pojavljuju ljudske mutacije? Razlozi su spoljni faktori:

• Fizički . Ovo uključuje gama i rentgenske zrake, ultraljubičastu, temperaturu (visoka / niska), elektromagnetno polje, pritisak i tako dalje.
• Hemijski . Ova kategorija uključuje alkohole, citostatike, soli teških metala, fenole i druga jedinjenja.
• Biološki . Oni uključuju bakterije i viruse.

Spontano restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju se javlja u normalnim uslovima. Međutim, takve promjene u prirodi su izuzetno retke: 1 milion primeraka određenog gena su 1-100 slučajeva. Naučnik Haldane je izračunao prosječnu vjerovatnoću spontanog restrukturiranja. To je generacija od 5 * 10-5. Razvoj spontanog procesa zavisi od spoljašnjih i unutrašnjih faktora - mutacijskog pritiska životne sredine.

Funkcija

Hromozomske mutacije se uglavnom klasifikuju kao štetne. Patologije koje se razvijaju kao rezultat restrukturiranja često su nekompatibilne sa životom. Glavna karakteristika hromozomskih mutacija je šansa za perestrojku. Zbog toga se formiraju razne nove "koalicije". Ove promene preuređuju funkcije gena, distribuiraju elemente po genoma slučajno. Njihova adaptivna vrednost određuje se u procesu selekcije.

Hromozomske mutacije: klasifikacija

Za takve promene postoje tri opcije. Konkretno, izolovati iso-, inter- i intrahromosomalne mutacije. Posljednje se karakterišu abnormalnosti (aberacije). Otkrivaju se unutar jednog hromozoma. Ova grupa promjena uključuje:

• Brisanje . Ove mutacije predstavljaju gubitak unutrašnjeg ili terminalnog dela hromozoma. Ovakvo restrukturiranje može prouzrokovati razne anomalije tokom embrionalnog razvoja (npr. Urođene bolesti srca).
• Inverzija . Ova promena podrazumijeva rotaciju fragmenta hromozoma za 180 stepeni. I stavljajući ga na prethodnu plotinu. U isto vreme poremećaj raspoređivanja strukturnih elemenata je poremećen, ali to ne utiče na fenotip, osim ako postoje dodatni faktori.
• Duplikacije . Oni predstavljaju množenje fragmenta hromozoma. Takvo odstupanje od norme izaziva nasledne mutacije osobe.

Interhromosomni preuređenja (translokacije) su razmena lokacija između elemenata koji dele slične gene. Ove promene su podeljene na:

• Robertsonovsky . Formira se metacentrična umesto dva akrocentrična hromozoma.
• Ne-ofanzivno . U ovom slučaju, lokacija jednog hromozoma se pomera u drugu.
• Recipročno . Sa takvim preuređenjima postoji razmena između dva elementa.

Isohromosomalne mutacije nastaju usled stvaranja hromozomskih kopija, ogledalnih regiona druge dve, koja sadrže iste setove genoma. Ovo odstupanje od norme označava se kao centrična veza zbog činjenice separacije hromatida poprečnog preseka, koja se odvija kroz centromore.

Vrste promjena

Postoje strukturne i numeričke mutacije hromozoma. Oni su, pak, podeljeni na aneuploidiju (ovo je izgled (trisomija) ili gubitak (monozomija) dodatnih elemenata) i polipoidija (ovo je višestruko povećanje njihovog broja). Strukturne preuređenja su predstavljene inverzijama, delecijama, translokacijama, umetninama, centričnim prstenovima i izohromosomima.

Interakcija različitih preuređivanja

Genomske mutacije se razlikuju promenama u broju strukturnih elemenata. Gene mutacije su poremećaji u strukturi gena. Hromozomske mutacije utiču na strukturu hromozoma. Prvo i poslednje, zauzvrat, imaju istu klasifikaciju za poliploidiju i aneuploidiju. Tranzitna prepravka između njih je Robertsonian translocation. Ove mutacije ujedinjuje takav pravac i koncept u medicini kao "hromozomske abnormalnosti". Uključuje:

• Somatske patologije. Na primer, ovo uključuje patologiju zračenja.
• Intrauterini poremećaji. To mogu biti spontani abortusi, pobačaji.
• Hromozomske bolesti. Oni uključuju Downov sindrom i druge.

Do danas je poznato oko sto anomalija. Svi su istraženi i opisani. Oko 300 oblika predstavljeno je kao sindrom.

Karakteristike kongenitalnih patologija

Nasledne mutacije su predstavljene prilično ekstenzivno. Ova kategorija karakteriše više poroka u razvoju. Poremećaji se formiraju zbog najtežih promena u DNK. Oštećenja se javljaju prilikom đubrenja, sazrevanja gameta, u početnim fazama razdvajanja jajeta. Neuspeh se može desiti čak i kada se spajaju savršeno zdrave roditeljske ćelije. Ovaj proces još nije kontrolisan i nije u potpunosti razumljiv.

Posledice promjena

Komplikacije hromozomskih mutacija, po pravilu, su veoma nepovoljne za ljude. Često izazivaju:

• U 70% - spontani abortus.
• Razvojne mane.
• U 7,2% - mrtvorođeni.
• Formiranje tumora.

Na pozadini hromozomskih patologija, nivo lezije u organima je zbog različitih faktora: vrste anomalije, viška ili nedovoljnog materijala u pojedinačnom hromozomu, uslova okoline, genotipa organizma.

Grupe patologija

Sve hromozomske bolesti podijeljene su u dvije kategorije. Prvi se pripisuje kršenju broja elementa. Ove patologije predstavljaju najveći deo hromozomskih bolesti. Pored trisomije, monosomija i drugih oblika polisomije, tetraploidije i triploidije uključeni su u ovu grupu (sa njima se smrt odvija bilo u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon porođaja). Najčešći sindrom je Downov sindrom. Njegova osnovica sastoji se od genetskih defekata. Downova bolest se zove pedijatar koji ju je opisao 1886. godine. Danas se ovaj sindrom smatra najizrazitijim od svih hromozomskih abnormaliteta. Postoji patologija u oko jednom slučaju od 700. Druga grupa uključuje bolesti izazvane strukturnim promenama hromozoma. Znaci ovih patologija uključuju:

• Kašnjenje u rastu.
• Mentalna retardacija.
• Okrutnost vrh nosa.
• Duboke uši.
• Srčani nedostaci (urođeni) i drugi.

Neke patologije uzrokovane su promjenom broja seksualnih hromozoma. Pacijenti sa takvim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas ne postoji dobro razvijen etiološki tretman takvih bolesti. Međutim, moguće je spriječiti bolesti putem prenatalne dijagnoze.

Uloga u evoluciji

U pozadini izraženih promena u uslovima, ranije štetne mutacije mogu biti korisne. Kao rezultat toga, takvo prilagođavanje se smatra materijalom za selekciju. Ako mutacije ne utiču na "tišine" fragmente DNK ili izaziva zamenu jednog fragmenta kodova s sinonimom, tada, po pravilu, se na bilo koji način ne manifestira na fenotipu. Ipak, takvo podešavanje se može otkriti. Za to se koriste metode genske analize. Zbog činjenice da se promjene javljaju zbog prirodnih faktora, pretpostavljajući da glavne karakteristike spoljašnjeg okruženja ostaju nepromijenjene, čini se da se mutacije pojavljuju približno na konstantnoj frekvenciji. Ova činjenica se može primijeniti u proučavanju filogenije - analiza srodnih veza i porijekla različitih taksona, uključujući ljude. U vezi s tim, perestrojka u "tihim genomima" zastupa istraživače kao "molekularne satove". Teorija takođe pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slaba ili potpuno nezavisna od efekta prirodne selekcije. Kao rezultat toga, mutacija postaje trajna tokom dužeg perioda. Ipak, za različite gene intenzitet će biti drugačiji.

U zaključku

Istraživanje mehanizma izgleda, dalji razvoj preuređivanja mitohondrijalne deoksiribonukleinske kiseline, koja prolazi do potomstva duž materinske linije, i Y-hromozoma koji se prenose od oca, danas se danas koristi u evolucionoj biologiji. Prikupljeni, analizirani i sistematizovani materijali, rezultati istraživanja koriste se u studijama o poreklu različitih nacionalnosti i rasa. Posebna pažnja posvećena je rekonstrukciji biološke formacije i razvoja čovečanstva.