ZdravljeBolesti i stanja

Usher sindrom: opis bolesti

Među genetskih bolesti posebnom mjestu je Usher sindrom, nazvan po holandski naučnik. On je opisao bolest u ranom 20. stoljeća.

simptomi

Usher sindrom - što je nasledna bolest, koja se odlikuje potpuno odsustvo gubitka i parcijalne gubitak vida sluha. Tipično, osoba sa ovim sindromom su rođeni gluvi. Nedostatak ročište zakazano je za retinitis pigmentosa. Vizija se postepeno gubi zbog neprirodno ubrzano starenje retine, koji izaziva Usher sindrom. Simptomi bolesti ispoljavaju najčešće u adolescenciji, ali postoje trenuci kada su primijećeni u male djece u dobi od pet godina.

Fall pogled

U ranoj fazi sindrom manifestira kao "noćno sljepilo", kada osoba gubi sposobnost da vidi gotovo na mjestima gdje je nedovoljna rasvjeta. Za razliku od zdravih ljudi, ne prilagode mraku, i apsolutno ne mogu da se krećete. Dalje, izgubili periferne (bočno) viziji, ona postaje tunel. Centralnog vida može biti mnogo dovoljno dobar čak i godina, ali je u svojoj starosti pacijenta je gotovo slijep, što ga čini izuzetno razdražljivi i nervozni.

Osim toga, ljudi koji pate od umora i često oseća umor. Brzina pada ovisi o individualnim karakteristikama bolesti - svako ide svojim putem, ali uvijek više ili manje postepeno. Osobe sa Usher sindromom u većini slučajeva poremetio koordinaciju pokreta. Prvi put se pojavljuje u mraku, au budućnosti - i u prisustvu svjetlosti.

Usher sindrom: liječenje bolesti

Nažalost, medicina je bespomoćan pred ove bolesti, ne postoji efikasan način liječenja. Ali rana dijagnoza je izuzetno važan u smislu psihološke podrške za pacijenta. Za osobe oštećenog sluha ili potpuno bez sluha ljudi, i tako imaju poteškoća u komunikaciji. I on je počeo da gubi sve više i vizije, često panike, zatvara odbija da komunicira s vanjskim svijetom. Situacija se komplicira činjenica da su prvi simptomi se pojavljuju u adolescenciji, kada je um nije stabilan.

Ako vrijeme ne pomoći osobi sa Usher sindromom, velika je vjerovatnoća da tokom godina stiče mentalne bolesti - kao što je shizofrenija. Po otkrivanju prvih simptoma treba da vide doktora i imaju niz genetskih testova. Ako je dijagnoza potvrđena, lagano prilagođavanje pacijenta na novu stvarnost u kojoj bi mogao živjeti punim životom: da dobiju obrazovanje, rad, podizanje porodice, itd Ali u ovom slučaju, bez pomoći stručnjaka .. (psihologa, pedagoga , itd ...) ne može učiniti.

Usher sindrom: uzroka bolesti

Zašto je to bolest? Kao što je već rečeno, Usher sindrom - nasledna bolest, ne može biti okužen, to je nemoguće nabaviti. Nalazi se kod muškaraca i žena podjednako. Trpe oko pet ili šest posto stanovništva naše planete.

Usher sindrom je naslijedila u recesivnim tipa. Ako su oba roditelja bolesne ili su nosioci gena, šanse da će dijete roditi sa sindromom - oko 25%. Ako su mediji (ili pacijent) je samo jedan, rizik je zanemariv. Vjerovatnoća - oko 0,5%. Ali dijete će definitivno biti nosilac bolesti.

Provjerite sami u prisustvu Usher sindrom gena nemoguće - moderna nauka još nije našla načina. Sa sigurnošću se može znati o tome samo ako utrci su bili ljudi koji su imali bolest. gen nosač možda ne morate brinuti o vama - simptomima da ga prestići osobno. Ali potomstvo - može, ako je drugi roditelj bi biti i "vlasnik" gena.

Kako komunicirati sa osobama sa Usher sindromom

Komuniciranje sa gluvi slabovidne osobe je teško. Prvo, praktično bez sredstava komunikacije, a kao drugo, Usher sindrom pacijenti često agresivni, razdražljivi i kivni na cijeli svijet. Zbog toga, morate imati izuzetnu strpljenja da uspješno kontaktirati.

Rođake, prijatelje i ostali koji često komuniciraju sa ljudima sa ovom genetska bolest, stručnjaci nude sledeće savete:

  • Ako govorimo o djetetu koji je bio suočen s prvih simptoma, on bi trebao lagano, ali čvrsto usaditi da u životu neće biti nekih ograničenja, koja, međutim, može prevazići.
  • Osobe sa Usher sindromom često otići od stvarnosti, ne želeći da trpim status quo i prepoznaju dijagnozu. Oni pokušavaju da se pretvaramo da se ništa ne događa. I ljudsko zdravlje, poželjno je u ovom slučaju da igraju zajedno, vodeći računa o najudobniji komuniciranja.
  • U razgovoru sa osoba koja pati od sindroma, potrebno je da stoji na maloj udaljenosti od njega (50-100 cm), tako da se može čitati informacije iz usana, i budite sigurni da se suoči sa izvorom svjetlosti. U principu, to je poželjno da se odlučite da razgovaraju dobro lit mjestima.
  • U nastojanju da privuku pažnju takve osobe, treba da ga pristupiti vrlo pažljivo.
  • Vidno polje osoba sa Usher sindrom je ograničen. Gestikulirajte je potrebno da objasni taj faktor - ruke bi trebalo da bude oko nivoa grudi.
  • Noću, ljudi sa sindromom ne može učiniti bez pomoći. Oni moraju biti u pratnji upozorava na najmanju prepreku.
  • Ne stidi se da ponudi pomoć, jer pacijenti Usher sindromom su vrlo ranjive i često zakompleksovanny. Pitati nekoga o učešću - za njih je veliki problem.

zaključak

Ako voljena osoba pati od ovog simptom, pokušati uzeti u obzir uvijek kada se radi s njim. Takvi ljudi moraju da brinu nježno i nenametljivo. Ako vam treba nešto da pomogne toj osobi, pokušajte to učiniti diskretno, uvjeriti pacijenta da je u redu, a on nosi sa svime. Nikada ismijavati svojih mana, a još više ga ne krivim za njih, čak i ako ste ljuti - zadržati. Čovjek mora pomiriti sa situacijom i jačanje ideja da Usher sindrom - to nije tako strašno.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bs.unansea.com. Theme powered by WordPress.