Xeroderma pigmetosum: uzroci, simptomi, opis i karakteristike liječenja

Danas, izgled osobe igra značajnu ulogu. Ali, nažalost, to se događa da ponekad tijelo ne uspije, a nešto u organizmu počinje u potpunosti kako treba funkcionirati. To je taj problem, koji pogađa osobe izgled je Xeroderma pigmetosum. Šta je ovo bolest i sve tako važnim o bolesti - to je i da li će se nastaviti.

terminologija

U početku, moramo shvatiti o čemu se radi. Dakle, Xeroderma pigmetosum - bolest kože, koja je nasljedne. U ovom slučaju, ljudska koža je preosjetljivi na suncu. S tim u vezi, sadašnje stanje pacijenta često je doktor zove prekanceroznom. Ako govorimo u medicinskom smislu, ova patologija - je autosomno bolest retsesivnoe DNK kada se ćelije ne može popraviti praznine ili pauza u molekule.

Šta još treba da znate o dijagnozi "Xeroderma pigmetosum"? način baštinu, kao što je već rečeno, autosomno retsesivny. Međutim, naučnici imajte na umu da može biti autosomno dominantno, ali i dijelom vezana za seks hromozoma.

Neke statistike i karakteristike

Ako govorimo o razvijenim zemljama, Xeroderma pigmetosum naći jednu osobu po 1 milion stanovnika. Međutim, u Kini je brojka znatno veća - 1 pacijent na 100 hiljada stanovnika. Istraživači su također ističu da je ovaj oblik bolesti se karakteriše uglavnom za zatvorene zajednice, grupe, tzv izolata, formirana posebna vjerovanja (na primjer, vjerske zajednice). Također, ovaj problem je nasljedna, a prenosi sa roditelja na dijete. Doktori kažu da je ova bolest je često javlja u slučaju brakova bliskih krvnih srodnika.

Pojava bolesti

Što je Xeroderma pigmetosum? Na koži lica predstavljaju poseban pigmentacije. Sve ovo se događa kao rezultat izlaganja ultraljubičastom zračenju na koži pacijenta. Ali, ako je zdrav rad specifične enzime koji sprečavaju pojavu podataka mjesta, u ovih bolesnika, oni nisu aktivni. Sve kriv - mutacije proteina koji su odgovorni za oporavak tkiva nakon takvog udara. Mutirani ćelija postepeno akumulira u organizmu, što dovodi do raka kože. Osim toga ultraljubičasto zračenje, treba imati na umu, koža pacijenta je vrlo osjetljiva na radioloških i (jonizujuće) zračenja.

O vrsti bolesti

Takođe bih napomenuti da postoje različite vrste Xeroderma pigmetosum. Ukupno sedam izolovan, i oni se razlikuju slova: A, B, C, D, E, F, G. Svaki od tipova podataka dobio određenu mutirani gen. Pogotovo što ove razlike se još uvijek proučavaju naučnici. Dodatno izdvojiti osmog tipa - pigmentosa kserodermoid Jung. Međutim, moram reći da se u ovom slučaju primarna kvar i nije poznat.

simptomatologija

Moram reći da je rođenje Xeroderma pigmetosum kože se ne dijagnosticira. Bebe se rađaju normalno, nema dodatnih manifestacija na koži. Prvi simptomi počinju da se javljaju u vreme 3 meseca - 3 godine, ali je moguće i ranije ili kasnije započne proces, ovisno o potenciju ultraljubičastog zračenja. Prvih simptoma, koji se manifestuju u djece:

• suzne oči;
• fotofobija;
• moguće konjunktivitis;
• bolest može manifestirati photodermatitis.

Na tijelo djeteta postoje mrlje poput krtice ili pjege. Postepeno, njihov broj se povećava. To je zbog pigmentacije poremećaja procesa. Ostali simptomi, koji onda počinju da se pojavljuju:

1. Telangiectatica, odnosno plovila kože šire.
2. To može biti hiperkeratoza, kada ćelije dele vrlo brzo, kao i procese deskvamaciju inhibiran. Prema tome, može doći do aktinična kože.
3. Se povećava suhoća kože.

klinička slika

Genetskim kože bolesti su one bolesti: Xeroderma pigmetosum, retikularna progresivne melazma, melazma Peak da je, u stvari, iste bolesti. Klinička slika je podijeljena u tri glavne vrste:

1. Upalni. Na izloženu kožu pojaviti mrlje, slično pjege. Postepeno su vage, slično lentigo.
2. Giperkeraticheskaya korak. Na koži se naizmenično formiraju otočića klastera pega, pahuljice, tip lentigo elemenata. Sve podsjeća slika hroničnih zračenja dermatitisa. Ponekad može doći do Warty obrazovanja. Sve ove atrofične promjene postepeno oštećuju hryaschik nos, uho školjke, prirodne otvore može deformisani. Također u ovoj fazi je moguće ćelavosti, gubitak trepavica. Rožnice može postati oblačno, tu je fotofobija i suzenje.
3. Na posljednjoj fazi problema raka ide u inostranstvu. Na koži postoje i benigni i maligni tumori.

neuroloških funkcija

Oko jedan u pet pacijenata sa dijagnozom neuroloških abnormalnosti se poštuju. Može biti mentalna retardacija, areflexia (bez refleksije). Također je važno napomenuti da je Xeroderma pigmetosum često prepuna takvih bolesti:

• Reed sindrom, kada usporavanje rasta skeleta, lobanja se smanjuje, postoji kašnjenje fizičkom i mentalnom razvoju.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone kada poremećaja centralnog nervnog sistema ispoljava sa manifestacijama na koži.

Uzroci bolesti

Ono što treba da znate o toliki problem što Xeroderma pigmetosum? Uzroci, simptomi bolesti? Ako je manifestacija bolesti je sve čisto, onda je vrijeme da sazna šta tačno izaziva svojim izgledom. Kao što je postalo jasno, to je poseban genske mutacije, kada je krivac je autosomno gen koji se prenosi od roditelja. Također u ćelijama pacijentu nedostaje UV-Endonukleaza enzima može biti nedostatak RNK polimeraze. Istraživači su također kažu da je uzrok patologije može doći do povećanja u ljudskom okruženju porfirina posebnih prirodnih enzima koji negativno utiču na kožu.

dijagnostika

Relevantnost Xeroderma pigmetosum za danas je prilično visoka. Na kraju krajeva, sve više i više ljudi pokušavaju da češće idu u sunce, to se ne boji izlaganja UV zrakama. I to je u redu. Čak i ako čovjek i ne ugrožavaju bolesti kože najbolje je da minimalno izložiti aktivni sunčevog zračenja. Kako je moguće otkriti ovu bolest?

• pregled kože pomoću monohromatorom, poseban alat, koji određuje nivo osjetljivosti kože.
• Sljedeći korak - biopsiju. U ovom slučaju, čestice su istraženi tumora na koži pacijenta.
• uzorke tkiva su uzeti tokom biopsije histološki istražiti.

pitanja tretman

Ako pacijent sa dijagnozom "Xeroderma pigmetosum" liječenje pacijenta - to je vrlo važno. Na primjer, osoba bi morala strogo slijediti upute doktora:

• Potrebno je da posjetite dermatologa.
• U ranim fazama aktivno koristi antimalarici (npr "delagil" ili "Rezohin") koji smanjuju osjetljivost kože na svjetlo.
• To je obavezno vitamin za podršku tijelu. U tom slučaju potrebno je da se nikotinske kiseline (vitamin PP), retinol (vitamin A to), kao i kompleks vitamina grupe B.
• Ako formirana ljuštenje kože pahuljice, oni moraju biti obrađeni masti, koji se zasnivaju tamo kortikosteroidi.
• Ako postoje bradavice na koži, morate primijeniti mast citostaticima, glavni zadatak - da spriječi daljnje podjele ćelija.
• Povremeno, pacijenti moraju piti antihistaminici, drugim riječima, antialergijski agensi, na primjer, "Tavegil" ili "Suprastin" ili desenzitizaciju agenata koji prigušuju alergijske reakcije.
• Sa aktivnim učinak na kožu pacijenta, npr, u ljeto, pacijent je propisana zaštitna UV kreme ili sprejeve.
• Ako postoji opasnost za formiranje tumora, pacijent mora biti registrovan ne samo u onkolog, ali i povremeno pregledaju grupom drugih stručnjaka: dermatologa, oftamologa i neurologa.
• Neoplazme kože, čak i bradavicama, da se hirurški ukloniti.