ZdravljeBolesti i uslovi

Girkova bolest: uzroci, simptomi, lečenje

Glikogenozu tip 1 prvi put je opisao Girke 1929. godine. Bolest se javlja u jednom slučaju od dvesta hiljada novorođenčadi. Patologija utiče i na dječake i djevojčice. Zatim, pogledajmo kako se Girkeova bolest manifestuje, šta je to, koja terapija se koristi.

Opšte informacije

Uprkos relativno ranom otkrivanju, tek 1952. godine, Coreyju je dijagnostifikovan enzimski defekt. Nasljeđivanje patologije je autosomno recesivno. Girkeov sindrom je bolest protiv koje su ćelije jetre i svodeći tubule bubrega ispunjene glikogenom. Međutim, ove rezerve su nepristupačne. Ovo ukazuje na hipoglikemiju i odsustvo povećanja koncentracije glukoze u krvi u odgovoru na glukagon i epinefrin. Girkeov sindrom je bolest praćena hiperlipemijom i ketozom. Ovi znaci su karakteristični za stanje tela sa nedostatkom ugljenih hidrata. Istovremeno u jetri, crevnim tkivima, bubrezima postoji niska aktivnost glukoze-6-fosfataze (ili je potpuno odsutna).

Kurs patologije

Kako se razvija Girkeov sindrom? Bolest je uzrokovana nedostacima u enzimskom sistemu jetre. Pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu. Kod defekata, i glukoneogeneza i glikogenoliza su poremećeni. Ovo, pak, izaziva hipertrigliceridemiju i hiperurikemiju, laktacidozu. Jetra akumulira glikogen.

Girkeova bolest: biohemija

U enzimskom sistemu koji pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu, pored sebe, postoje još još četiri podjedinice. Ovo uključuje, naročito, regulatorno Ca2 (+) - vezivno proteinsko jedinjenje, translokaze (nosači proteina). Sistem sadrži T3, T2, T1, obezbeđujući transformaciju glukoze, fosfata i glukoza-6-fosfata kroz membranu retikuluma endoplazme. Postoje određene sličnosti u tipovima koje Hirkeova bolest ima. Klinika za glikogenezu Ib i Ia je slična, pa se biopsija jetre vrši da bi se potvrdila dijagnoza i precizno utvrđivao defekat enzima . Ispitana je i aktivnost glukoze-6-fosfataze. Razlika u kliničkim manifestacijama između glikogeneze tipa Ib i Ia jeste da u prvom trenutku postoji prolazna ili konstantna neutropenija. U posebno teškim slučajevima, agranulocitoza počinje da se razvija. Neutropenija je praćena disfunkcijom monocita i neutrofila. S tim u vezi povećava se verovatnoća kandidoza i stafilokoknih infekcija. Pojedini pacijenti razvijaju zapaljenje u crevu, slično Crohnovoj bolesti.

Znaci patologije

Prije svega treba reći da se kod novorođenčadi, dojenčadi i starije dece Girkeova bolest drugačije manifestuje. Simptomi se javljaju u obliku hipoglikemije. Međutim, u većini slučajeva, patologija je asimptomatska. Ovo je zbog činjenice da dojenčadi često primaju hranu i optimalnu količinu glukoze. Bolest Girke (fotografije slučajeva mogu se naći u medicinskim priručnicima) se često dijagnostikuje nakon rođenja nekoliko meseci kasnije. Dijete tako otkriva hepatomegaliju i uvećani abdomen. Podgrubna temperatura i kratkoća dišina bez znakova infekcije takođe mogu pratiti Girkeovu bolest. Uzroci ove poslednje - laktacidoza zbog neadekvatne proizvodnje glukoze i hipoglikemije. Vremenom se povećavaju intervali između hranjenja i produženi noćni san. U ovom slučaju, primećeni su simptomi hipoglikemije. Trajanje i težina počinju da se postepeno povećavaju, što dovodi do metaboličkih poremećaja sistemskog tipa.

Posledice

U odsustvu lečenja, primećuju se promene u izgledu deteta. Konkretno, karakteristična je mišićna i skeletna hipotrofija, usporavanje fizičkog razvoja i rasta. Na koži su takođe masti. Dete počinje da liči na pacijenta koji ima Cushingov sindrom. Istovremeno, ne postoje povrede u razvoju društvenih i kognitivnih vještina, ako mozak nije oštećen tokom ponovljenih hipoglikemičnih napada. Ako se postiže hipoglikemija od pojave i dijete ne dobija potrebnu količinu ugljenih hidrata, kašnjenje fizičkog razvoja i rasta postaje jasno izraženo. U nekim slučajevima deca sa hipoglikozom tipa I umiru zbog plućne hipertenzije. Ako je funkcija trombocita poremećena, ponavlja se krvarenje ili krvarenje posle stomatološke ili druge hirurške intervencije. U adheziji i agregaciji trombocita primećuju se poremećaji . Takođe, oslobađanje ADP-a kao odgovor na kontakt sa kolagenom i adrenalinom je oštećeno. Sistemske metaboličke poremećaje izazivaju trombocitopatiju, koja nestaje nakon terapije. Širenje bubrega otkriveno je ultrazvučnom i izlučnom urografijom. Kod većine pacijenata nije oznaĉeno bubrežno oštećenje. Istovremeno, samo je povećana stopa glomerularne filtracije. Najteži slučajevi praćeni su tubulopatijom sa glukozurijom, hipokalemijom, fosfaturijom i aminoacidurijom (tip Fanconi sindroma). U nekim slučajevima, adolescenti imaju albuminuriju. Mladi ljudi imaju oštećenje bubrega teškog kursa sa proteinurijom, povećanim krvnim pritiskom i smanjenim klirensom kreatinina, što je posledica intersticijalne fibroze i glomeruloskleroze fokalne-segmentne prirode. Svi ovi poremećaji prouzrokuju terminalnu bubrežnu insuficijenciju. Veličina slezine ostaje u normalnim granicama.

Adenoma jetre

Pojavljuju se kod mnogih pacijenata iz različitih razloga. Po pravilu se pojavljuju u dobi od 10 do 30 godina. Oni mogu biti maligni, moguće je krvarenje adenoma. Ove formacije na scintigramima predstavljene su u obliku oblasti smanjene akumulacije izotopa. Za detekciju adenomova koristi se ultrazvuk. U slučaju sumnje na malignu neoplazu, koriste se informativni MRI i CT. Oni nam omogućavaju da pratimo transformaciju jasne ograničene formacije male veličine u veću sa dovoljno zamućenim ivicama. Preporučuje se periodično merenje serumskih nivoa alfa-fetoproteina (marker kancera ćelija jetre).

Dijagnostika: obavezno istraživanje

Pacijenti su izmereni u nivou mokraćne kiseline, laktata, glukoze, aktivnosti hepatičnih enzima na praznom stomaku. Kod novorođenčadi i novorođenčadi, koncentracija glukoze u krvi nakon 3-4 sata postanja smanjena je na 2,2 mmol / l ili više; Tokom trajanja od više od četiri sata, koncentracija je skoro uvek manja od 1,1 mmol / l. Hipoglikemija prati značajno povećanje laktata i metaboličke acidoze. Serum je obično mutan ili sličan mlijeku zbog vrlo visoke koncentracije triglicerida i umjereno povećanih nivoa holesterola. Takođe se povećava aktivnost AlAT (alanin aminotransferaza) i AsAT (aspartam aminotransferaza), hiperurikemija.

Provokativni testovi

Za diferenciranje tipa I od drugih glikogenoza i precizno određivanje defekta enzima kod dece i dece, nivo metabolita (bez masnih kiselina, glukoze, mokraćne kiseline, laktata, ketonskih tijela), hormona (STH (somatotropni hormon), kortizola, adrenalina, glukagona , Insulin) nakon glukoze i na prazan želudac. Istraživanje se vrši prema određenoj shemi. Dijete dobija glukozu (1,75 g / kg) oralno. Nadalje, krv se izvlači svakih 1-2 sata. Koncentracija glukoze se brzo meri. Poslednja analiza se uzima najkasnije šest sati nakon unosa glukoze ili kada se sadržaj smanji na 2,2 mmol / l. Takođe se provodi provokativni test sa glukagonom.

Specijalna istraživanja

Tokom ovih perioda vrši se biopsija jetre. Istražuje se i glikogen: sadržaj se značajno povećava, ali struktura je u granicama norme. Izvršena su mjerenja aktivnosti glukoze-6-fosfataze u uništenim i celim jetrnim mikrosomima. Oni se uništavaju ponovnim zamrzavanjem i odmrzavanjem biopata. Na pozadini glikogeneze tipa Ia, aktivnost nije određena ni u uništenim ili cijelim mikrosomima, u tipu Ib - u prvom je normalan, au drugom značajno smanjen ili odsutan.

Girkeova bolest: tretman

Sa glikogenozom tipa I, metabolički poremećaji povezani sa neadekvatnom proizvodnjom glukoze pojavljuju se posle jedenja nekoliko sati kasnije. Uz produženo gladovanje, poremećaji znatno povećavaju. U vezi s tim, tretman patologije se smanjuje na povećanje hranjenja deteta. Cilj terapije je sprečiti pad glukoze ispod 4,2 mmol / l. Ovo je prag nivoa na koji se stimuliše sekrecija supramuralnih hormona. Ako dete dobije dovoljno količine glukoze, smanjuje se veličina jetre. Laboratorijski indikatori u ovom slučaju su blizu normalnosti, a psihomotorni razvoj i rast se stabilizuju, krvarenje nestaje.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bs.unansea.com. Theme powered by WordPress.