Mutacija varijabilnost i vrste mutacija

Izraz "mutacija" dolazi od latinske riječi "izmijenjena", što doslovno znači - promjene ili promjene. Mutacija varijabilnost ukazuje na stabilan i očigledne modifikacije genetskog materijala koji se prikazuje u nasljedne osobine. Ovo je prva karika u formiranju lanca i patogenezi nasljednih bolesti. Ovaj fenomen je aktivno studirao je u drugoj polovini 20. stoljeća, a sada sve češće se može čuti da je mutacija varijabilnost treba proučavati, kao i znanja i razumijevanja ovog mehanizma postaje ključ za prevazilaženje problema čovječanstva.

Postoji nekoliko tipova mutacija u ćelijama. Njihove klasifikacije ovisi o vrstama samih ćelija. Generativne mutacije se javljaju u klica ćelija, geminativnim ćelije također postoje. Bilo kakve promjene se nasljeđuju i često se može naći u potomstvo ćelija, iz generacije u generaciju je donio niz odstupanja koja na kraju postane uzrok bolesti.

Somatske mutacije su aseksualni ćelija. Njihova posebnost je u tome što se pojavljuju samo na pojedinca koji se pojavio. Ie promjene nisu urođene na druge ćelije, ali samo kada je podijeljena u jednom tijelu. Somatskih mutacija varijabilnost se manifestira uočljivo kada se počinje u ranim fazama. Ako dođe do mutacije u ranoj fazi drobljenja zigota, postoji veći staničnim linijama različiti jedni od drugih genotipova. U skladu s tim, što je duži ćelije će nositi mutacije, kao organizmi nazivaju mozaik.

Razine genetskih struktura

Mutacija varijabilnost se manifestira u genetskom strukturama koje se razlikuju različite nivoe organizacije. Mutacije se mogu javiti na nivou gena, kromosoma i genom. Ovisno o toj promjeni i vrste mutacije.

Genetske promjene utjecati na strukturu DNA, pri čemu mijenja na molekularnom nivou. Takve promjene, u nekim slučajevima ne utiču na održivost proteina, odnosno, funkcija ne mijenja. Međutim, u drugim slučajevima, može biti neispravan obrazovanje koje već zaustavlja proteina da obavlja svoju funkciju.

Mutacija na nivou kromosomskih već nose ozbiljnu prijetnju jer oni utiču na formiranje kromosomskih bolesti. Rezultat ove varijacije je promjena u strukturi kromosoma, a tu su i već nekoliko gena koji su uključeni. Zbog toga, to može promijeniti normalne diploidnih set, što može imati utjecaj na ukupnu DNK.

Genomske mutacije kao i hromozoma može uzrokovati stvaranje kromosomskih bolesti. Primjeri mutacija na ovom nivou - aneuploidije i polyploidy. Ovo povećanje ili smanjenje u broju hromozoma koji za osobu češće biti smrtonosan.

Mutacije gena odnosi trisomije, označavajući prisutnost tri homologna hromozoma u kariotip (iznos povećanje). Takvi rezultati otklon u formiranju Edwards sindrom i Down sindrom. Monosomiju znači prisustvo samo jednog od dva homolognih kromosoma (smanjenje iznosa), praktično eliminiše normalan razvoj embrija.

Uzrok ove pojave su povrede u različitim fazama razvoja klica ćelija. Ovo se dešava kao rezultat kašnjenja anafaza - homologna hromozoma u toku podjela ćelija potez na polovima, a jedan od njih nije mogao pratiti. Tu je i koncept "ne-disjunkciju", kada hromozoma ne može podijeliti u faze mitoze ili mejoze. To dovodi do manifestacije poremećaja različite težine. Proučavanje ovog fenomena će pomoći da se otkriju mehanizme, i vjerojatno će se omogućiti da se predvidi i utiču na ove procese.