Sex-linked nasljeđivanja (definicija)

Većina organizama (uz rijetke izuzetke), budućnost pripada ovoj ili onoj biološki spol se određuje u trenutku kada dođe do oplodnje, i zavisi kakav seks hromozoma pasti u zigota. U ovom slučaju, postoje neke karakteristike koje mogu biti jedinstveni za mužjaka ili ženke određenog tipa. Takvi znakovi kao da neraskidivo povezani u jednu od pola, "povezani" na pod. Ono što je seks-povezani nasljeđivanja i zašto neke bolesti utjecati samo muškarci ili samo žene? Mi ćemo pokušati odgovoriti na ovo teško pitanje.

Dečak ili devojčica?

Prije nego što počnete da odgovorite na pitanje, što je seks-povezana nasljeđivanja, potrebno je razumjeti kako postoji formiranje žensko ili muško tijelo na isti način. Kao čitaoci ovog članka pripadaju vrsti Homo sapiens, oni će sigurno biti najzanimljivije da uče o tome kako se taj proces odvija u ljudima. Zahtijeva razumijevanje onoga što genetike seksa: nasleđivanja osobina, seks-povezani, postupa na sasvim specifične mehanizme, kao i potrebu da razumiju osnovne zakone formiranja organizama različitog pola.

Dakle, u svakom ljudskom ćelija ima 46 hromozoma. Od toga, predstavnici različitih biološkog pola 22 identičnih parova. Ove hromozoma se nazivaju "autozoma." Samo jedan par - seks kromosoma - predstavnici jake i ljepšeg spola imaju neke razlike. Kod žena, seks kromosoma su identični: imaju dva X (X) - kromosoma. Kod muškaraca, seks hromozoma imaju drugačiju strukturu, od kojih je jedan X-vezana, a drugi - V (y) - kromosoma. Inače, Y-kromosom nosi mali broj gena. Sex-linked obliku nasljeđivanja ovisi o genima koji su raspoređeni na seks hromozoma.

Isto tako, seks nasljedstvo nije sve vrste. Neke ptice ne nose muški u svom genomu Y kromosoma: ovi potezi maternalno samo X kromosoma. Postoje i vrste u kojima je razvoj ženskog tijela zahtijeva Y kromosom, muški, naprotiv, su nosioci dva X hromozoma.

Homogametic i heterogamety

Od kojih razloga jedan zigota "get" dva X kromosoma, dok su drugi Y kromosom? To je zbog činjenice da je tokom sazrevanje polnih ćelija, odnosno mejoze, sva jaja doći do 22 "normalan" seks kromosoma i jedan X kromosom. To je, u ženskom tijelu su identični gameta. Spermatozoida su isti, postoje dvije vrste: tačno pola od njih nosi seksualne X kromosoma, dok drugi "get" Y-kromosoma.

Kat, formiranje identične gameta prema spolu kromosoma, zove se "homogametic". Ako je gameta drugačiji - heterogametic on. Ljudi heterogamety muškaraca, žena i homogametic.

Koji sperme će oploditi jaje zavisi na sreću. Tako je, uz vjerojatnost 50/50 zigota prima dva X-kromosoma ili X i Y hromozoma. Naravno, u prvom slučaju, djevojka će se razviti u drugom - dječaka. Naravno, postoje neki izuzeci u određenim okolnostima, djevojke su u genomu U-hromozoma ili su nosioci nepotpunog set gena, to jest, u svojim ćelijama postoji samo jedan pol hromozoma. Međutim, to je - vrlo rijetka slučaj.

Zašto se prijaviti se može "povezati" sa poda?

Sada, kada je čitalac zna šta rodne genetika, nasljedstvo, spojena sa podom, bit će bolje razumjeti mehanizam. Kromosoma su jedinstvene medija: koncepcija svakog ljudskog tijela postaje vlasnik "biblioteka" od 46 tomova, koji iscrpno opisati sve karakteristike i osobine njegovog tijela. Količina informacija koje se nalaze u svakoj ljudskoj ćeliji, do 1,5 gigabajta! Pored toga, svaki kromosom sadrži određeni dio: boja kose i očiju, prst spretnost, obim kratkoročno pamćenje, tendencija da se višak kilograma ... Kromosomi su visoko specijalizirane: neki su odgovorni za metabolizam, a drugi - za boju očiju, ili stopu procesa živaca .. . Međutim, za velike gena se beleže na proteinskih molekula - enzimi, koji određuju karakteristike funkcionisanje ljudskog organizma.

Dio genetskih informacija kodirane i seks hromozoma. Dakle, znaci da su "napisano" u tim hromozomima, može se prenijeti samo predstavnici biološkog pola: ovo je seks-povezani genom. Prema tome, možemo izvući važnu zaključak. Ako se gen nalazi na jednoj od pola hromozoma, biolozi govore o fenomenu nasljeđivanja osobina, seks-povezani. U ovom slučaju, nasljedstvo ovih osobina ima brojne karakteristike: oni su na mnogo načina će manifestirati u različitim pola organizama.

Prve studije

Genetika napomenuti da nasljeđivanja boje očiju u Drosophila aspektima direktno zavisi pol pojedinaca koji su nosioci različitih alela. Gen koji određuje razvoj crvenih očiju je dominantan u odnosu na "bele očiju" gen. Ako je muško crvene oči, a žene - bijeli, zatim u prvoj generaciji potomaka dobiti jednak broj žena i muškaraca sa crvenim sa bijelim očima. Ako dobijemo potomstvo muškarca s bijelim očima i crvenih očiju žena, ti jednak broj muških i ženskih crvenih očiju. Dakle, muški fenotip u recesivno svojstvo manifestira češće nego žene. To je natjeralo na zaključak da je boja gen oku se nalazi na X kromosom, što znači da baština boju očiju u Drosophila - je baština karakteristika, zajedno sa poda.

Specifičnost vezana za nasljedstvo poda

Sex-linked nasljeđivanja ima određene karakteristike. Oni su povezani sa činjenicom da je Y-kromosom nosi manji broj gena od X kromosoma. Dakle, za mnoge gene, koji se nalaze na X kromosom, koji se dogodio u muškom tijelu, nema alela na Y-kromosoma. Stoga, bilo recesivna gena koji uključuje X kromosoma ne može biti alelne gena na Y kromosom, što znači da nužno će se pojaviti u fenotipu.

To bi trebalo da objasni gore. Alel je oblik jednog gena. Alel mogu biti dva osnovna tipa: dominantna i recesivna. U ovom slučaju, dominantni alel u genotip sama nužno manifestira fenotipski i recesivnih - samo ako je predstavljen u homozigotnom državi. Za ilustraciju, možete uzrokovati nasljeđivanja boje očiju kod ljudi. Boja zavisi od količine melanina u Iris pigment. Ako će melanina malo oči biti svijetla, ako puno - mrak. U ovom slučaju, za tamnu boju očiju dominantni alel je odgovoran ako on ima u genomu, dijete će biti smeđe-eyed. Nije bitno da li su oba gena su dominantni ili recesivni jedan, to jest, da li je dijete na osnovu homo- ili heterozigotnih. Ali plave oči - relativno "mladi" mutacija, koja je pod kontrolom recesivne. Svi plavooki ljudi su nosioci dva recesivnih alela, tj oni su homozigotni za osnovu boje očiju. Dominantan gen, kao što je jasno iz njegovog imena, dominira recesivna ako jedno dijete u genomu gena koji regulira boju irisa, dominantni, recesivni alel se ne mogu izraziti fenotipski.

Međutim, seks hromozoma u ovom slučaju su različiti. Muške Y kromosom se razlikuje od X kromosoma u njihovu veličinu i oblik: to zaista izgleda nije križ, kao i ostatak hromozoma, a slovo Y. Dakle, neki od gena, koji se nalaze na njemu će se pojaviti čak i ako će biti samo jedan recesivan kopirati: ovo seks povezanost razlikuje od drugih vrsta nasljedstva.

X-vezana recesivna bolest

Seks spoj, je od velike važnosti za medicinsku genetiku, jer u ovom trenutku ima oko tri stotine recesivnih gena koji su lokalizirane na X kromosom i uzrokovati genetske bolesti. Takve bolesti uključuju hemofilija, miopatije, mišićne distrofije, ihtioza, krhke X kromosoma sindrom, hidrocefalus, i mnogih drugih bolesti.

Seks-povezani nasljeđivanja kod ljudi se obavlja na sljedeći način. Ako je abnormalan gen nalazi u jednom od X hromozoma žene, njene kćeri dobiti pola-pola sinova. U ovom slučaju, djevojka, čiji je genom bio neispravan kromosom, postaju nosioci bolesti: u fenotipa mutiranih gena ne utječe kao kći dobije normalan X kromosom od oca. Ali dječak će patiti od bolesti, a to je da mu je "dobiti" od nasljedstva od svoje majke, zbog dominantnog alela gena u Y kromosom ne. Ovaj faktor je važno uzeti u obzir prilikom odlučivanja o zadacima seks-povezani nasljeđivanja.

Nasljeđivanja X-vezana recesivna bolest je prilično komplikovana karakter. Na primjer, slična bolest, obično između rođaka pacijenta, nalazi se u ujaku i rođaci, koji su rođeni od sestara majke.

Dominatnye X-vezana bolesti

Ove bolesti se mogu javiti kod oba pola. Može se navesti primjeri takvih nasljedstva, seks povezani kao hypophosphatemic rahitisa i tamne zuba emajl.

Pate od X-vezano dominantno poremećaj žena je uvijek dva puta više od muškaraca. Bolesna žena je vjerovatnoća 50% svih prenosi bolest na svoju djecu, a bolestan čovjek - samo kćeri.

Ponekad, sex-linked nasljeđivanja To se može vidjeti na relativno rijetke bolesti koje su vrlo opasni za muškog fetusa tako žena povećava vjerojatnost spontanog pobačaja.

Može dovesti do beskonačno primjera nasljedstva, seks-povezani. Neka takve bolesti kao urinarni pigment ili melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinarnog pigment naći samo u žena: smrtonosni gen za muški fetus. djevojke tijelo koje pate od ove bolesti, postoje i osip u obliku mjehurića. Nakon osip ići, pigmentaciji su tipične u obliku spreja i virovima. 80% pacijenata, postoje i druge povrede: malformacije razvoja mozga i unutrašnjih organa, očiju i skeletni sistem.

hemofilija

Postoji niz nasljednih bolesti, nalaze se samo u jednom seks. Kao primjer onoga što seks spoj, hemofilija je gotovo svaki udžbenik. Hemofilija je bolest u kojoj se krv ne zgrušava. mnogi zadaci su posvećeni hemofilije sa seksom povezan baštine: Može se reći da je to gotovo primjer udžbenika. Uprkos činjenici da je hemofilija je rijedak, njegovo postojanje je poznat gotovo svima. To i ne čudi: to je u velikoj mjeri određuje kurs ruske istorije. Patila kraljev nasljednik Nikole II Tsesarevich Aleksey.

Čak i mali rez u isto vrijeme može izazvati ozbiljne gubitak krvi. Međutim, opasnost ne samo krvarenja povezan s integritetom oštećenim kože. Ozbiljna prijetnja životima pacijenata su intraenteric, intrakranijalnog krvarenja, i grla, kao i krvarenje u zglobovima. U ovom slučaju, hemofilija je neizlječiva: pacijenti imaju životni vijek da prihvati izmjenu droge, koji se ne odlikuje visokom efikasnošću.

Da li žene pate od hemofilije?

Mnogi ljudi pogrešno vjeruju da žene ne pate od hemofilije. Međutim, to nije tako: ljepšeg spola, previše, pate od ove opake bolesti. Međutim, to se događa vrlo rijetko. Mnogo češće, žene su nosioci gena koji predodređuje bolesti.

Žena-nosilac jedne od pola hromozoma ima recesivan gen prejudiciranja nemogućnost zgrušavanja krvi. Ako postoji genotip dominantnih alela ovog gena, bolest se ne manifestuje. Međutim, ako žena ima dječak, koji ulazi u recesivni gen, on će ispoljiti hemofilija. Ali, da bi hemofilija dogodila u djevojke treba da ženski nosioci gena bila udata za čovjeka sa hemofilijom (ali čak i pod takvim okolnostima, vjerojatnost od rođenja Žena će biti jednaka 25%). Takvi slučajevi jedva primijetio: prvo, hemofilija gena je prilično rijedak, a kao drugo, ljudi koji pate od ove opasne bolesti rijetko prežive u reproduktivnoj dobi.

Značenje pripisuje studija seks povezivanje

Istraga o tome kako će nasljeđivanja seks povezane osobine je od velike važnosti za čovječanstvo. To je prvenstveno zbog činjenice da je seks-povezane naslijedila mnogih bolesti, uključujući i opasne po ljudski život. Možda u budućnosti će biti u stanju stvoriti inovativne načine liječenja takvih bolesti, na osnovu efekata direktno na ljudskog genoma, koji je nosilac patološke alela. Osim toga, takva istraživanja igra veliku ulogu u razvoju procesa za brzu dijagnozu seks-povezanih bolesti. Ovo je posebno važno za bolesti koje su povezane sa metaboličkih poremećaja: Što ranije počnete liječenje, više uspješnih će moći ostvariti.

Genetika zauzima važno mjesto u ljudskom životu. Na kraju krajeva, to nauka može objasniti kako funkciju ljudskih gena, uključujući i one koje su patološki znakova. Tu je grupa simptoma izazvanih nasljedstvo koje seks hromozoma. Ono što je seks-povezani nasljeđivanja? Definicija kaže da je transfer znakova, za koje je odgovoran geni, koji se nalaze na pola hromozoma.