Trisomija 21: normalne performanse

Trisomy - prisustvo nekoliko ili jednog dodatnog hromozoma u skupu hromozoma. Najčešća varijanta je prisustvo ekstra hromozoma u 13., 18. i 21. hromozomu.

Down Syndrome

Drugo ime ove bolesti je trisomija 21. Prvi je proučava u praksi i opisuje dr Lengdon Down 1866. godine. Doktor je ispravno utvrdio glavne simptome, ali nije mogao pravilno odrediti uzrok sindroma. Naučnici su uspjeli otkriti misteriju trisomije 21 tek 1959. godine. Zatim je utvrđeno da je bolest genetskog porekla. Kopije 21 hromozomskih gena su odgovorne za karakteristike sindroma, odnosno prisustvo ekstra hromozoma dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska ćelija sadrži dvadeset i tri para hromozoma. Prva polovina prolazi kroz jaje od majke, a druga - kroz spermu od oca. Ali ponekad se javlja neuspeh, a hromozom se ne može odvojiti, tako da jedan od roditelja može dobiti dodatnu jedinicu. Vredi napomenuti da dečaci i devojčice pate od Downovog sindroma na isti način. Nije bitan i geografski položaj roditelja. Prema statističkim podacima, za osam stotina djece boluje od trisomije 21.

Uzroci i rizik od trisomije 21. Standard indikatora rizika

Razlozi za razvoj Downovog sindroma nisu u potpunosti razjašnjeni. Naučnici i dalje raspravljaju o ovoj patologiji. Jedino o čemu se oni slažu jeste da trisomija 21 rezultira neuspjehom brojnih interakcija između pojedinih gena. I da to nije nasledna bolest. Postoji i određeni obrazac: ako je starost majke veća od 35 godina, pojavljivanje ove patologije se povećava za tri odsto. Što je veća starost žene koja se rodila, to je veći rizik da će beba imati trisomiju 21. Stoga, rizik od porođaja bolesnog djeteta kod žena dvadeset pet godina je jedno dete na 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete za 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da doba oca ne utiče na pojavu bolesti. Žena sa Downovim sindromom može roditi bolesno dete sa verovatnoćom od pedeset posto, muškarci sa ovom bolestom su neprolazni. Kod roditelja koji imaju dijete sa ovom patologijom, rizik od trisomije 21 u drugom detetu je jedan procenat.

Metode za određivanje hromozomskih abnormalnosti

Svaka žena koja planira trudnoću, brine o zdravlju budućeg bebu. Savremena medicina omogućava prepoznavanje mnogih patologija razvoja deteta u materici majke. Kao što je već pomenuto, očekivan rizik od trisomije 21 multiplikuje se sa povećanjem starosti majke. Zbog toga što one žene, čije je godine u riziku, imenuju skrining u prvom tromesečju trudnoće. Ali ne samo starost može postati razlog zašto se doktor plaši da fetus može razviti trisomiju 21. Stopa po kojoj se određuje analiza:

• Kongenitalne patologije u ranijim trudnoćama, posebno hromozomske patologije;
• Prisustvo neobjašnjive trudnoće;
• Prisustvo ozbiljnih kongenitalnih bolesti među rođacima;
• Prenijeti zarazne bolesti u ranim terminima trudnoće;
• Izlaganje zračenju;
• Rođenje prvog deteta sa ovim sindromom;
• Prihvatanje u ranom terminu lijekova sa teratogenim efektom.

Za analizu se uzima krv, a zatim se testni uzorak stavlja u poseban aparat pomoću koga se otkriva patologija. Indirektni znaci takođe određuju trisomiju 21, normalni indikatori se uzimaju u obzir uporedo sa drugim objektivnim faktorima. To uključuje: starost stradalih, težinu, prisustvo fetusa, odsustvo ili prisustvo loših navika i drugo. I tek nakon što je izvršen puni pregled, izračunali su se svi rizici, a potvrdjen je indikator "trisomija 21" - žena je pozvana da konsultuje ginekologa, gdje joj je rečeno zbog sumnje da je Downov sindrom u budućoj bebi. Žena može odlučiti da prekine trudnoću. Ali samo rezultati skrininga ne mogu dati 100% dijagnozu. Ako analiza daje pozitivan rezultat, lekar, po pravilu, postavlja punkciju horiona.

Simptomi i znaci manifestacije Downovog sindroma

Po pravilu, trisomija 21 je otkrivena u prvim minutima života bebe. Postoji veliki broj spoljašnjih znakova, prema kojima lekar može dati ovu dijagnozu. To uključuje:

• Kratki vrat, ravni nos i lice, mala usta, velika, obično izbušeni jezik, Mongoloidni deo za oči, male deformisane uši;
• Neregularno nebo, jezik sa žljebovima, ravni most nosnja;
• Kratka i široka ruka, dlanovi sa jednim kratkim, skraćena falanga srednjeg prsta;
• Bele mrlje na irisu očiju;
• Mala tjelesna težina;
• Veoma slab tone mišića;
• Zakrivljenost sanduka.

Patologija unutrašnjih organa

Možemo reći da je kod ljudi kojima je dijagnostikovana "trisomija 21", stopa pratećih bolesti je sledeća:

• Kongenitalne bolesti srca;
• Razne bolesti gastrointestinalnog trakta;
• Rizik od raka je mnogo veći nego kod zdravih ljudi;
• Gluhost;
• Oštećen vid ;
• Apnea;
• Gojaznost;
• Zapština;
• Infantilni grčevi;
• Alzheimerova bolest.

Trisomija 21. Normalni indikatori psiho-emocionalne manifestacije

Možda najčešći poremećaj kod dece kojima je dijagnostikovan jeste kršenje psiho-emotivnog razvoja. Ljudi sa patologijom trisomije 21 je teško naučiti, nisu društveni, teško da govore. Često su takva deca ili hiperaktivna ili potpuno nesamostiva. Ovi ljudi su veoma osetljivi na depresiju. Ali treba napomenuti da su takva deca veoma ljubljena, poslušna i pažljiva. Takođe se nazivaju "solarna djeca".

Lečenje Downovog sindroma

Na žalost, ova patologija za danas je neizlečiva. Jedino što može pomoći takvim ljudima je lečenje istovremenih bolesti. Stoga je moguće produžiti život "sunčanih ljudi" i poboljšati kvalitet života.

Prognoza Downovog sindroma

Poslednjih godina, životni vek ljudi sa patologijom u 21 hromozom dramatično se povećao. Sve zbog poboljšanog kvaliteta pregleda i liječenja. Osoba sa takvim sindromom može kvalitetno da živi do pedeset pet ili više godina. Putem integracije u društvo, ljudi sa Downovim sindromom mogu živjeti puno života, djeca - ići u redovne škole. Do danas je poznato puno ljudi koji su uspeli da daju veliki doprinos javnom životu i čak postanu poznati.

Praktični saveti roditeljima "sunčane" djece

Roditelji koji su obavešteni da je njihovo dijete bolesno s Downovim sindromom, ima mnogo pitanja vezanih za dalju negu i odgoj djeteta. Do nedavno, u našem društvu, bili smo predrasude protiv takvih ljudi. Ovaj stav je zbog nedostatka informacija. Ali u posljednje vrijeme, sve više informacija je primljena od javnosti o ljudima koji su nešto drugačiji od nas. Sada se stvara veliki broj centara, u kojima roditelji sa svojim "sunčanim decom" mogu doći. U njima oni ne samo da dele svoje uspjehe i iskustva, već i djecu nauče da se prilagode svakodnevnim teškoćama i uđu u savremeno društvo. Važno je baviti se ne samo mentalnim razvojem deteta, već i fizičkim. Dobri rezultati daju fizičke aktivnosti i radna terapija. Neophodno je obučiti dete za samousluživanje. Veoma je važno uključiti u "sunčano" dijete od djetinjstva. Postoji mnogo metoda za razvoj takve djece. A ako bliski ljudi pomognu malom da se nosi sa svojim osobenostima, onda su šanse da se dete ne razlikuje ništa od svojih vršnjaka. Ne može samo da ide u redovnu školu, već i da stekne profesiju i time postane punopravni član društva.