Naslednih bolesti kod ljudi. List. Najčešći i opasne bolesti

Na početku 21. stoljeća, postoji više od 6 tisuća. Vrste nasljednih bolesti. Sada, u mnogim institucijama širom svijeta su proučavali nasljednih bolesti čovjeka, koja lista je ogromna.

Muške populacije ima više genetskih defekata i da su manje šanse da zatrudne zdravo dijete. Dok su razlozi nisu jasni svi obrasci malformacija, ali možemo pretpostaviti da će u narednih 100-200 godina, nauka ima da se nosi sa ovim pitanjima.

Šta je genetska bolest? klasifikacija

Genetika kao nauka je započeo svoj put u 1900 sa studija. Genetska oboljenja su one koje su povezane s abnormalnosti u genetsku strukturu čovjeka. Odstupanja se mogu javiti u jednom genu ili nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Seks-povezani.
4. Kromosomskih bolesti.

Verovatnoća bolesti djeteta s autosomno dominantnim odstupanje - 50%. Kada se autosomno recesivno - 25%. Bolest, seks-povezani, su one koje nosi oštećene X kromosoma.

Nasledstvennnye bolest

Evo nekoliko primjera bolesti, u skladu sa vysheozvuchennoy klasifikaciji. Dakle, na dominantnu-recesivnih bolesti uključuju:

• Marfan sindroma.
• Periodična paraliza.
• Talasemije.
• Albright bolesti.
• . Otoskleroze.

recesivno:

• Fenilketonurije.
• Ihtioza.
• Druge.

Seks-povezane bolesti:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farben bolesti.

Takođe, na raspravi kromosomskih nasljedne bolesti kod ljudi. Popis hromozomopatija sljedeće:

• Shereshevskogo-Turner sindrom.
• Klinefelterov sindrom.
• Cat krik sindrom.
• Down sindrom.

Po poligenih bolesti uključuju:

• Dislokacija kuka (kongenitalni).
• Srčanim manama.
• Šizofrenije.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešći genetski poremećaj - Sindaktilija. Odnosno spoj prstiju. Sindaktilija - kršenje najbezazlenije i tretira kroz operaciju. Međutim, ovo odstupanje se zajedno s drugim težim sindroma.

Koje bolesti su najopasniji

Među onima koji su bolesti navedene mogu razlikovati najopasnijih ljudskih nasljednih bolesti. List im se sastoji od vrsta anomalija, gdje kromosomskih trisomija javlja ili polysomes, to jest, kada je umjesto par hromozoma se posmatra prisustvo 3, 4, 5 ili više. Hromozoma 1 je pronađena i umjesto 2. Sve ove odstupanja su zbog kršenja podjele ćelija.

Najopasniji nasljednih poremećaja ljudske:

• Edwards 'sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patau sindrom.
• Canavan bolesti.
• Hemofilija.
• Drugih bolesti.

Zbog ovih prekršaja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima, odstupanja nisu toliko ozbiljne i dijete mogu živjeti do 7, 8 ili čak 14 godina.

Down sindrom

Down sindrom se nasljeđuje, ako jedan ili oba roditelja su nosioci neispravne hromozoma. Preciznije, sindrom je povezan sa trisomija 21 kromosoma (m. E. 21 hromozoma 3 umjesto 2). Djecu s Downovim sindromom imaju škiljenja, pregiba u vratu, nenormalnog oblik ušiju, srčanih problema i mentalna retardacija. Ali za život novorođenčeta opasnosti hromozomopatije ne može održati.

Sada statistika pokazuje da od 1 700-800 djece rođene s ovim sindromom. Žene koje žele da imaju bebu nakon 35 češće roditi bebu. Vjerovatnoća negdje od 1 do 375. Ali žena, na rođenju bebe reshivshayasya 45 ima vjerojatnost od 1 do 30.

Akrokraniodisfalangiya

Vrsta anomalija nasljeđivanja - autosomno dominantno. Razlog sindrom - kršenje hromozoma 10. U nauci, ova bolest se zove akrokraniodisfalangiya ako jednostavnije je Apert sindrom. Odlikuje karakteristikama strukture tijela, kao što su:

• brahikefaliya (kršenja širine i dužine lobanje);
• koronarne fuzija lobanje konci, čime se poštovati hipertenzija (visok krvni tlak unutar lubanje);
• Sindaktilija;
• istaknuti čelo;
• mentalna retardacija često protiv pozadini lubanje koji komprimira mozak i ne dovode do nervnih ćelija.

Danas djeca sa Apert sindrom, operacija je propisana da se poveća lobanje za vraćanje krvni pritisak. A mentalne zaostalosti tretiraju stimulanse.

Ako je porodica ima dijete s dijagnozom sindroma, verovatnoća da će dve dijete roditi sa istim otklona, vrlo visoka.

Sindrom sretan lutke i Canavanova bolesti - Van Bogart - Bertrand

Razmislite o detaljima i ove bolesti. Identificirati Angelman sindrom može biti negdje u 3-7 godina. Djeca su grčevi, loša probava, problemi sa koordinacijom pokreta. Većina njih žmirkanja i problemi sa mišićima lica, zbog čega je na lice često osmijeh. Kretanje djeteta je vrlo ograničen. Za doktore, jasno je da se, kada je dijete pokušava. Roditelji u većini slučajeva ne znaju šta se dešava, a još više s onim što je povezan. Nešto kasnije, posebno činjenica da se ne može govoriti, samo probati nešto nerazumljivo mrmljanje.

Razlog zbog kojeg je dijete ispoljava sindrom - to je problem u 15 hromozoma. Ispunjava bolest je izuzetno rijedak - 1 slučaj na 15 tisuća rođenih ..

Ostale bolesti - Canavanova bolest - karakteriše činjenica da dijete ima slabu tonus mišića, on je imao problema sa gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana lezije centralnog nervnog sistema. Razlog - gubitak samo jednog gena u hromozoma 17. Shodno tome, mozak nervne ćelije su uništeni sa progresivnim brzinom.

Simptomi bolesti može se vidjeti u 3 mjeseca starosti. Canavan bolest se očituje kako slijedi:

1. Mišićna hipotonija.
2. Makrocefalija.
3. Konvulzije javljaju u mjesecima starosti.
4. Dijete nije u stanju da drži glavu uspravno.
5. Nakon 3 mjeseca, povećana tetive reflekse.
6. Mnoga djeca postaju slepi za 2 godine.

Kao što vidite, vrlo različite nasljednih poremećaja ljudske. List je predstavio samo kao primjer, je daleko od potpune.

Treba napomenuti da, ako oba roditelja imaju povrede u jednom te istom gen, šanse imaju bolesno dijete su odlični, ali ako anomalije u različitim genima, ne možemo se bojati. Poznato je da je u 60% slučajeva, kromosomskih abnormalnosti u fetusa dovodi do pobačaja. Ipak, 40% ove djece se rađa i bore za njihove živote.